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第71例 喘憋 咯血 双肺弥漫病变北京医科大学第一医院呼吸科 |
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及大小约1.3 cm×1.0 cm（右）及2.8 cm×2.0 cm（左）中等偏强回声团，考虑为错构瘤。肺功能检查示：通气功能严重减退，属阻塞型障碍；肺功能测定：肺活量轻度下降，残气量、功能残气量和肺总量均增高，有轻度肺气肿存在；流速-容积曲线异常，符合严重阻塞图形；弥散功能明显下降；支气管舒张试验通气改善率为12％。经皮肤科会诊考虑为“结节性硬化症”；眼科会诊为“双角膜云翳”。胸部CT示：双肺弥漫分布大小不一低密度囊性透光影，从1～20 mm不等，囊状影呈圆形，多边形，囊壁厚度＞1 mm，肺内血管影稀少(图2，3)。头颅像示：蝶鞍上方2.3 cm近中线处可见一0.8 cm×0.6 cm不规则致密影，边界清楚。头颅CT示：侧脑室内室管膜下见数个大小不一、边缘清晰高密度结节影，右侧内囊后肢后部见有一局灶高密度影，增强后无强化，右侧放射冠及左侧脑室前角旁见局灶低密度灶，边缘不甚清晰，无占位效应，无强化。支气管镜下未见明显异常，未见出血灶。粘膜活组织检查病理示：粘膜慢性炎症。透壁肺活检病理示：肺组织可见多灶性新鲜及陈旧性出血，纤维素渗出，并见一区域平滑肌显著增生呈结节状，部分平滑肌有玻璃样变性(图4)。于1月22日起给予维A酸20 mg，每日3次，并于2月9日起加用三苯氧胺10 mg，每日2次继续抗感染、对症治疗。患者痰中带血停止，咳嗽、咳痰、憋气症状减轻。因经济困难，于2月21日自动出院。
临床讨论
章巍主治医师（呼吸内科） 此病例的特点：（1）中年女性；（2）具有多系统损害，包括：呼吸系统、神经系统、皮肤、肾脏及生殖系统；（3）一子患同样疾病。因肺部症状就诊，按“哮喘”治疗效果不好，皮科诊断提示，患者的表现符合美国结节性硬化协会的诊断标准，故诊断为：结节性硬化合并肺部感染、阻塞型肺气肿，呼吸衰竭Ⅱ型。
结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病。患病率约为1/6 000～1/9 000。可累及全身多器官组织，表现为错构瘤。临床表现包括：（1）皮肤表现；（2）眼部表现：常为视网膜错构瘤；（3）心血管表现：小儿多见，表现为多发性心脏横纹肌瘤；（4）肾脏表现：成人常有肾错构瘤，儿童常有多囊肾；（5）神经系统表现主要为脑内结节，症状为精神发育迟滞、癫痫、行为异常等。
结节性硬化的肺部表现少见（＜1％）。病理为肺淋巴血管平滑肌瘤。主要特征为肺内充满含有异常增生的平滑肌纤维的囊状结构。异常增生的平滑肌可因不同的阻塞部位而引起气道阻塞、气体陷闭、肺大疱形成和气胸；咯血和肺含铁血黄素沉着；肺动脉高压和肺心病以及淋巴管堵塞和乳糜胸等不同的临床表现。肺部表现常始于30～40岁，女性占绝大多数，症状主要有呼吸困难（68％），自发性气胸（50％），咳嗽（27％）和咯血（27％）。临床上常被误诊为哮喘、慢支肺气肿和支气管扩张。高分辨率CT表现为弥漫的囊状改变，对肺结节性硬化（TSC）的诊断很有帮助。多数患者在肺功能检查中表现为中度至重度的气流阻塞，一氧化碳弥散功能中至重度下降，静息状态下低氧血症。肺脏受累的患者从肺部症状出现到死亡的平均时间是大约5年，其中86％死于肺部损害（59％死于肺心病，41％死于自发性气胸）。关于肺结节性硬化的治疗，一些作者认为肺结节性硬化的发病可能和肺内雌激素受体有关，于是尝试采用性激素疗法治疗。包括三苯氧胺、安宫黄体酮和卵巢切除术等。初步结果显示对部分患者有一定的疗效。此患者经三苯氧胺治疗时间过短尚需继续观察治疗效果。
朱学骏教授（皮肤科） 结节性硬化症在皮科最常见，具有诊断意义的皮损有4种：（1）面部血管纤维瘤（Pringle皮脂腺腺瘤）：见于90％患者，常发生于3～10岁，为
散在的淡黄或淡红色丘疹，直径1～10 mm，高出皮面2～5 mm，坚实，表面光滑发亮，对称分布于鼻唇沟、颊部皮肤呈蝶形，偶可累及前额、颞颧部、下颌、颏及眼睑；（2）甲周纤维瘤（Koenen瘤）：见于50％患者，常于发育期后发生，自甲皱或甲根部长出指状微小隆起，淡红至褐色，呈瘢痕疙瘩样，直径为5～10 mm或更大，常多发，累及指趾，可破坏甲床；（3）鲛鱼皮样斑块或称鲨皮斑：见于70％患者，好发于腰骶部，单个或多发，直径数毫米至5～6 cm，不规则形，与皮肤同色、淡棕或鲜红色，表面起皱呈桔皮样，柔软而具有弹性，轻度隆起；（4）叶状脱色斑：见于50％患者，可见于任何年龄，多发生于躯干部特别是臀部，散在卵圆形或条形叶状色素减退斑，在滤过紫外线下观察时特别明显。这几种皮疹此患者都具备，诊断结节性硬化较典型。上一页 [1] [2] [3] 下一页
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