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一个母系遗传非综合征耳聋大家系及mtDNA 12SrRNA基因突变研究

果表明该家系Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ5、Ⅰ6；Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅱ8(母系亲属)、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅱ12、Ⅱ13；Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ6、Ⅲ15(母系亲属)、Ⅲ16(母系亲属)；Ⅳ1(母系亲属)均有mtDNA A1555G突变(图3)，而家系中正常配偶和男性个体(包括男性患者)的后代，以及100名正常对照样品酶切后均产生153bp和226bp的带。

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