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一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究 |
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王为未 张丽珊 黄鹰 周晓雷 洪泽辉 龚嫦虹 黄志纯
摘 要:应用PCR、PCR－SSCP和DNA序列分析等分子生物学技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系共8人(包括聋人和听力正常者) 的线粒体DNA进行研究，结果显示,家系中有4份样品存在线粒体DNA 12S rRNA 1 555位点A→G的突变。提示线粒体DNA点突变是导致该家系致聋的主要因素之一。
关键词: 线粒体DNA; 氨基糖苷抗生素致聋; 基因突变
中国分类号： Q987; R394.6 文献标识码： A 文章编号： 0253－9772(2000)02－0078－03
Mutation Analysis for the Mitochondrial DNA in a Pedigree with Aminoglycoside Antibiotic Induced Deafness
WANG Wei-wei ZHANG Li-shan HUANG Ying ZHOU Xiao-lei HONG Ze-hui GONG Chang-hong HUANG Zhi-chun
（Department of Biology,Nanjing Railway Station,Nanjing 210009）
Zhi-chun
（Department of Otorhinolaryngology,Affiliated Hospital of Nanjing Railway Station,Nanjing 210009，China）
Abstract:Blood samples were obtained from a pedigree with aminoglycoside antibiotic induced deafness.DNA was extracted from the isolated leukocytes.The mitochondrial DNA fragments were detected by PCR－SSCP and DNA sequencing.It was found that four individuals from the pedigree carried 1 555 A→G mutation.From our results,mitochondrial DNA mutation may be one of major factors in aminoglycoside antibiotic induced deafness.
Key words: mitochondrial DNA(mtDNA); aminoglycoside antibiotic induced deafness (AAID); gene mutation
氨基糖苷类抗生素（aminoglycoside antibiotics,AmAn）是临床上应用较广泛的一类抗生素，但其具有严重的耳毒性副作用，可使患者发生不可逆转的听力丧失。近年来研究发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA) 突变在氨基糖苷类抗生素致聋（aminoglycoside antibiotic induced deafness,AAID)的发病中起重要作用。为了进一步阐明mtDNA突变与AAID遗传易感性的关系，我们收集了一个较典型的AAID 易感家系，对家系中所有成员的mtDNA进行分析，研究结果表明,mtDNA突变是导致该家系致聋的主要原因之一。
1 材料与方法
1.1 家系资料（图1）
先证者,III1,男，16岁，出生8个月时因肺炎注射庆大霉素1次后出现双侧听力下降，伴双侧耳鸣。电测听示双耳重度感觉神经性耳聋。
其外婆,I1，女，已故。生前耳聋。是否用过AmAn不详。
其母,II2，女，42岁。5岁时因扁桃体炎注射链霉素和庆大霉素10天后出现耳聋，纯音测听双耳言语听阈为60～70dB HL，高频听力损害严重。
其弟,III2，男，14岁，1岁时因肺炎注射链霉素和庆大霉素1次后出现双侧听力下降，伴双侧耳鸣。电测听示双耳重度感觉神经性耳聋。
图1 氨基糖苷类抗生素致聋家系
1.2 方 法
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