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一例t 2 14 致自然流产报告 |
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侯南英 杨建华
关键词：平衡易位； t(2；14)；自然流产
中图分类号：Q343 文献标识码：A
文章编号：0253－9772(2000)05－0292－01
The Report of a Spontaneous Abortion with t(2；14)
HOU Nan-ying，YANG Jian-hua
(Yantai Yuhuangding Hospital, Shandong Province, 264000 ,China)
本实验室发现1例罕见的非同源染色体平衡易位病例，其核型为46，XX,t(2;14)(q37； q24)，现报告如下：
1 病例报告
患者女性，农民，4次反复自然流产，流产时间特殊。第一胎与第二胎均在60天左右不明原因的阴道流血，流血7到8天时自然流产，未去医院进行任何治疗。在怀孕第三胎时曾服中药治疗，怀孕10个月零20天时自然分娩一死胎女婴。第四胎怀孕时曾保胎治疗，11个月时自然分娩一死胎女婴。患者第三胎与第四胎均为过期妊娠死胎，但也未去任何医院检查。患者平时体弱易感冒，未曾接触任何有害物质，非近亲结婚，夫妇表型均正常，智力正常，患者身高160米，体重55公斤。
对夫妇双方取外周血作细胞遗传学检查，常规培养，染色体制片，G显带，各计数30个细胞中期分裂相。分析结果，其夫的核型正常。患者的核型为：
46，XX，t(2;14)(q37;q24)
46，XX，t(2;14)(2 p ter→2q37)∷14q24→14q ter;14 p ter→14q24 ∷2q37→2q ter(图1)。
图1 患者核型：46,XX,t(2q;14q)
2 讨 论
本例为t(2；14)平衡易位携带者，故患者表型正常。该种平衡易位的核型可形成18种类型的配子。它们与正常的配子结合可形成18种合子，其中仅一种为正常合子，一种合子会促成表型正常易位携带者，其他的均会促成部分单体和三体的病患儿。表现为2号或14号染色体的基因数目相对增多或减少。这是造成患者在10个月零20天和11个月的过期妊娠分娩死胎的根本原因。为了防止部分三体或单体染色体病死胎儿的出生，患者再次怀孕度过流产期后，即应进行宫内诊断［1,2］。
作者简介：侯南英，女，主管检验师，在遗传优生实验室从事细胞遗传染色体检查14年。
侯南英（山东省烟台毓璜顶医院遗传优生实验室，烟台 264000）
杨建华（山东省烟台毓璜顶医院遗传优生实验室，烟台 264000）
参考文献：
［1］ 任国庆，王素桂.罕见的45，XY，t(14q;14q)，45，XX，t(13q;13q)致习惯性流产两例报告［J］.遗传，1990，12(3)：41.
［2］ 曲 欧，韩维田，孙晓玲，等.294对自然流产夫妇的染色体分析［J］.遗传，1994，16(2)：15～16.
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