不孕不育132例患者染色体分析

　　【关键词】 不孕不育;染色体异常

　　不孕不育原因众多复杂，而且有增多的趋势，而染色体异常是导致不孕不育的重要原因之一。笔者对因不孕不育前来我站不育不孕门诊就诊的132例患者做染色体检查，现将结果报告如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料 就诊患者主要是结婚多年不孕不育，男性患者精液检查为无精、少精、死精或精子活动能力差，女性患者主要临床症状是闭经、继发性闭经、月经稀少、不孕和继发性不孕等。

　　1.2 方法 抽取患者静脉血0.5ml分别注入淋巴细胞培养基瓶中，37℃温箱培养72h，加秋水仙素终止细胞分裂，经细胞收集、低渗、固定等处理后，再进行制片、显带、姬姆萨染色并进行核型分析。在镜下观察30个分裂相，分析3～5个分裂相细胞的核型，对异常核型分析5～10个分裂相细胞。

　　2 结果

　　就诊的132例患者中，染色体核型异常30例，占22.73%。女6例，男24例;数目异常6例，结构异常17例;Y染色体异态性6例，性反转1例。结果见表1。 表1 30例染色体异常核型

　　3 讨论

　　Y染色体异常与不育：我们检出Y结构异常3例，占总数的2.27%，精液检查主要是少精、死精，临床上表现为不育。由于Y染色体上含有性别决定基因和精子生成基因，因此，Y染色体结构畸变，通常表现为男性生殖系统的异常。长臂近端的缺失可能导致无精、不孕和身体矮小等[1]。Y染色体的变异与不育：在上述结果中可以看出，大Y(Y≥18)有4例，占总数的3.03%。大Y患者精液检查有2例无精症有1例是少精症，1例是精子活动力差。以前认为，大Y属一种正常变异，无临床意义，但现在越来越多的资料表明，大Y与生育有关，表现出相应遗传效应，引起人们的高度重视。大Y染色体重复的DNA，可能与有丝分裂发生错误、影响基因调节及分化繁乱有关，从而影响精子生成，造成不育。

　　9号染色体倒位引起不育3例，占总数的2.27%。精液检查为无精症，或精子的活动力差，临床表现为不育。有报道认为9号染色体pter→q12片段为松弛素(RLX)基因所在，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起重要作用。倒位后，尤其在q12远端发生位置效应，使RLX作用减弱，使生育发生障碍，导致不育[2]。由易位导致不孕不育7例，1例45，XY，rob(13;22)，精液检查无精子，临床上表现为不育;1例46，XX，t(8;11)(q11;q11)，导致继发性不孕。常染色体易位导致不孕不育间中有报道，发病机制有待积累更多的资料去观察和探讨。

　　X染色体异常与不孕：X染色体异常共6例，占总数的4.55%。其中核型为45，X 3例，X长臂等臂1例，嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体，影响性腺发育，所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小，颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良、原发闭经。发病机制主要是减数分裂过程中发生性染色体不分离，由此产生的X染色体缺体生殖子与正常的生殖子受精，则形成X单体合子，即使45，X[1]。嵌合型患者的临床症状要比Turner综合征患者的症状轻，结构改变导致出现不同的临床效应。从3例X染色体结构改变的核型可以发现，她们有一个共同特点，X染色体短臂缺失。有学者认为Xp11位点对卵巢的发育和功能起着重要作用，从Xq13或q21到Xq24或q26的范围内断裂时，便可引起闭经。嵌合型或Xq等臂患者由于短臂缺失，临床上表现为性腺发育不全，而长臂存在，临床上表现为月经稀少或不规则，或用药后有月经现象。此类患者是不孕症，因此不存在遗传给下一代的问题。

　　克氏综合征(Klinefelter)3例，发病机制是由于生殖细胞在减数分裂时出现X染色体不分离所致[3]。精液检查为无精子，临床表现为不育。1例46，XY/45，X(2%)是由于受精卵卵裂时，个别细胞出现Y染色体丢失所致。精液检查是无精子，临床表现为不育。性反转1例(46，XY)表型为女性化，具有女性外阴，阴道盲端，无子宫、输卵管和卵巢，乳房不发育，内生殖器缺如。有学者认为[4]是SRY基因产生突变所致或是X连锁基因异常引起。

　　造成不孕不育的原因很多，有内分泌的、免疫性的、生殖器畸形、感染、辐射等。染色体异常，特别是性染色体的异常，是导致不孕不育其中一个重要原因，已愈来

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