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Fabry病临床报告及病理学研究 |
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，常对称分布于阴囊、臀部和四肢，呈紫红色针头、粟粒、米粒大小不等的血管瘤样丘疹，可区域性聚集成片，压之不褪色。
3.2.2神经系统 发作性肢体疼痛为该病的首发症状，常于5～9a发生，针刺样或烧灼样剧烈疼痛，难以忍受，出现上学、运动和社会活动障碍，导致生活质量下降［8］。常伴有发热。天气变暖、运动、紧张和饮酒为诱发因素，发作持续时间数分钟至数周，药物治疗效果欠佳，可自行缓解。多数患者自幼无汗或仅鼻尖出汗，皮肤干燥，有烧灼感，其原因除自主神经功能障碍外，还与溶酶体内的异常沉积物直接导致汗腺细胞损伤以及供应汗腺的血管狭窄造成的缺血性改变有关［9］。
3.2.3眼部表现 角膜营养不良和晶状体混浊是本病常见的眼部改变，眼底可出现视网膜血管迂曲。本病其他临床特征，如脑卒中、肾功能衰竭、心肌梗死大都与Gb3（红细胞三糖神经酰胺）的蓄积有关［10］。多数患者有蛋白尿，并常在20～40岁左右出现进行性肾功能不全。常见心脏肥大、心律失常、心脏瓣膜关闭不全、心传导异常和心肌梗死的冠脉阻塞［11］。该病死亡原因主要为肾功能衰竭，其次是早发脑卒中和心肌梗死。男性患者的平均寿命为50a，比预期减少20a［3］。
3.3 病理改变 典型的病理改变是在细胞内出现糖原染色强阳性的沉积物，超微结构检查表现为典型的嗜锇性同心圆板层样包涵体。
3.4 治疗 Fabry病是а半乳糖苷酶A（аgalA）缺乏而引起的代谢紊乱性疾病，目前尚无有效治疗药物。减少Gb3的沉积是治疗的主要目的。аgalA替代治疗是近2年采取的首选方法，目前已在欧洲应用于临床。临床观察发现，患者对аgalA耐受良好，治疗组病人约有50%出现糖神经鞘脂的降低，且心脏传导明显改善，体重也有明显增加。该研究认为аgalA替代治疗安全，且可改善Fabry病患者的预后［12］。血浆置换疗法可以排除糖鞘脂，暂时缓解症状。使用卡马西平、苯妥英钠、盖巴潘丁等药，可减轻部分病人的疼痛症状。出现肾功能衰竭时，可选择血液透析或腹膜透析。
对于高危家族，应进行遗传咨询，产前诊断（14w）（即可以通过从羊水培养的羊水细胞和XY染色体核型和а半乳糖苷酶来诊断），杜绝患者出生是处理的关键，可降低本病的发生率。
参考文献
［1］ Fabry J.Ein Beitragzur kenntnisder Purpura haemorrhargica nodularis （Purpura papulosa haemorrhagic hebrae）［J］.Arch Dermatol Syphilis，1898，43：187
［2］ Anderson WA. A case of angiokeratoma［J］. Br J Dermatol，1898，18：113
［3］ MacDermor KD，Holmes A，Miners AH. AndersonFabry disease：Clinical manifestations and inpact of disease in a cohort of 98 hemizygous males ［J］.J Med Genet，2001，38：750
［4］ Peters FPJ，Vermeulen A，Kho TL.AndersonFabrys disease：alphagalctosidase deficiency［J］.Lancet，2001，357：138
［5］ Germain DP. Fabry disease clinical and genetic aspects：therapeutic perspectives［J］.Rev Med Interne，2000，21：1086
［6］ Meikle PJ，Hopwood JJ，Clague AE. Pervalence of lysosomal storage disorders［J］.JAMA，1999，281：249
［7］ 吕冰清.Fabry s病［J］.国外医学・神经外科学分册，1989，16（1）：35
［8］ Abe A，Arend LJ. Glycosphingolipid depletion in Fabry disease lymphoblasts with potent inhibitors of glucosylceramide synthase［J］.Kidney Int，2000，57：446
［9］ Lao LM，Kumakiri M，Mima H，et al. The ultrast上一页 [1] [2] [3] [4] 下一页
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