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Fabry病临床报告及病理学研究 |
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作者：李晓燕 谢慧君 张贤 吴晶晶
【关键词】 Fabry病；血管角质瘤；а
【摘要】 目的 探讨Fabry病的临床特点及其病理学特征。 方法 通过1例Fabry病患者详细的临床资料，检索国内外相关资料，研究Fabry病的发病机制、临床特征、治疗及预后。 结果 典型的临床表现结合特征性病理改变可诊断Fabry病。 结论 Fabry病为罕见的代谢性遗传性疾病，加强对该病的认识，减少误诊，加强产前诊断可降低本病的发生率。
【关键词】 Fabry病；血管角质瘤；а半乳糖苷酶
Clinical report and pathological study of Fabry disease
【Abstract】 Objective To investigative clinical and pathological features of Fabry disease. Methods According to detailed clinical data of a patient with Fabry disease and related data in home and abroad, authors studied the pathogenic mechanism, clinical feature, therapy and prognosis of the disease. Results Diagnosis of Fabry disease might be depended on typical clinical manifestations and characteristic pathological changes. Conclusion Fabry disease is a uncommon metabolic genetic disease. The misdiagnosis can reduce if reinforcing the cognizance of the Fabry disease, and the incidence rate will reduce by fortifying prenatal diagnosis.
【Keywords】 Fabry disease; angiokeratoma;аgalactosidase
Fabry病为一罕见的X连锁遗传性疾病，系а半乳糖苷酶A缺乏所致。该酶的糖脂酶解物红细胞三糖神经酰胺在细胞内聚积，导致严重的痛性神经病变伴进行性肾脏、心血管和脑血管的功能障碍。此病主要发生于男性，迄今国内仅报告10余例。我科于2005年5月收治了1例Fabry病患者，现报告如下。
1 临床资料
1.1 病史特点 患者，男，20a，自幼不出汗，8a始出现发作性肢体剧烈疼痛，以指（趾）端为主，下肢明显，伴有明显的肢体皮肤和肌肉触痛，皮肤烧灼感，持续时间数分钟至1w。可因气温变化或运动而诱发，间断腹泻。发作时伴有发热（37.4～38.5℃）、食欲不振，皮肤干燥无汗。曾使用利多卡因、苯妥英钠、卡马西平、曲马多、强的松、NSAIDS类、强痛定、度冷丁等治疗无效。可自行缓解。随患病时间的延长，皮肤逐渐出现改变，表现为指（趾）、腹及躯干部散在红黑色充血性皮疹，以腰骶部、臀部及阴囊部突出。曾被误诊为代谢性骨病、类风湿性关节炎、心因性神经痛及红斑肢痛症等。发作时EEG正常，排除肢痛性癫痫。父母健康，非近亲，家族中无类似疾病及肾功能不全患者。
1.2 体检及相关检查 入院体检：T37.8℃，P90次・min-1，R20次・min-1，BP110/70mmHg。身高182cm，体重42.5kg，瘦弱体型，四肢细长，肌肉萎缩，双眼睑肿胀，高腭弓，鸡胸，心率90次・min-1，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。阴毛、腋毛稀少，躯干、四肢、指端及阴囊见弥漫性红褐色针尖大至粟粒大斑丘疹，分布对称，压之不褪色（图1，2）。双侧肘外翻，蜘蛛指，指间距187cm，上身长85cm，下身长97cm，骨骼分段比率0.88，掌骨指数8.16。双手鱼际肌萎缩明显，四肢肌力对称5级，反射对称正常，病理征（-）。X线检查示骨龄在16a左右。眼科检查：视力正常，角膜透明，晶状体无脱位。心脏彩超：各房室内径基本正常，左室壁厚度、回声、运动未见异常，主动脉、肺动脉内径不增宽，三尖瓣少量返流。ECG基本正常。EMG示静息[1] [2] [3] [4] 下一页
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