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洛阳地区汉族HLA |
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张明军 陈仁馨 赵红
人类白细胞抗原(HLA)系统具有高度多态性，不同人种、不同民族和地区人群HLA-DRB1等位基因频率分布会有差异。对此差异的研究可为HLA与疾病相关性、移植免疫及人类学研究提供有价值的参考数据。1993年陈仁彪等［1］血清学结果提示中华民族包含南北两大群体。以此为背景资料，我们应用精确的DNA分型方法调查了河南省洛阳地区汉族HLA-DRB1等位基因的分布情况，获得了中国北方洛阳地区正常汉族人DRB1等位基因的频率分布数据，以积累中国人的群体遗传学资料。
1 材料与方法
1.1 材料 血标本取自河南省洛阳地区60个汉族家庭120位健康父母。经询问受检个体间无亲缘关系。
1.2 方法
1.2.1 人白细胞基因组DNA的提取 采用11th IHWC推荐盐析法。
1.2.2 HLA-DRB1属特异性(generic) DNA扩增 PCR 引物GH46、GH50见文献［2］。循环参数：94℃45秒，53℃1分钟，72℃1分钟。共30个循环。扩增产物长度271bp。
1.2.3 序列特异性寡核苷酸探针标记、杂交及显影 共采用寡核苷酸探针15个，其中11个按11th IHWC要求；4个按Dr.Albert设计要求。采用地高辛配基双脱氧三磷酸尿苷(DIG-11-ddUTP)标记法。实验步骤参阅11th IHWC及文献［2］。
1.3 统计学分析 根据每一等位基因出现的人数n计算出该基因抗原频率AF，再用基因频率估计式算出各等位基因的基因频率。对表型观察数据进行Hardy-Weinberg平衡χ2检验。不同人群间等位基因频率比较采用χ2值检验差异显著性。
2 结果
检测的120份标本数据经整理，有116份获得了明确的分型结果。
在这116份标本中。共检出11个DRB1等位基因(DR1-4，6-12)。其中基因频率最高的是DR2(0.246)，其次是DR9(0.147)，最低的是DR10(0.026)和DR3(0.013)，空白对照频率是0.002。详细结果见附表。
Hardy-Weinberg平衡检验χ2=21.18,df=35,P＞0.990，说明就DRB1等位基因而言，群体处于遗传平衡状态。
3 讨论
洛阳汉族DRB1等位基因中频率最高的是DR2，常见的(基因频率＞0.1)是DR9、7、6(按频率大小排序)，频率最低的是DR10、3。与河北固安汉族(频率最高的DR2，常见的DR9、7、4、6，频率最低的DR3、10)基本相同［3］。比较二者同一基因的基因频率，均无显著差异(P＞0.05)。
说明洛阳汉族DRB1等位基因的分布具有北方汉族人群特征。
比较洛阳汉族与日本民族［4］，发现日本人DRB1等位基因中频率最高的为DR4，常见的为DR6、2、9、8，频率最低的为DR10、7、3，与洛阳汉族的结果有较大差异。比较二者同一基因的基因频率，除DR1、3、9外，其余基因均有显著性差异(P＜0.05，χ2值详见附表)。日本人DRB1等
附表 洛阳汉族与其他人群HLA-DRB1等位基因分布比较
DRB1
等位基因 洛阳汉族
(116例)
GF(n) 河北汉族(91例) 日本人(375例) 挪威白人(181例) 南非黑人(322例)
GFb(n) χ2 GF(n) χ2 GFb(n) χ2 GF(n) χ2
DR1 0.044(10) 0.039(7) 0.066(48) 0.09(30) 4.86 0.0428(27)
DR2 0.246(50) 0.228(4) 0.172(118) 6.27 0.17(59) 4.89 0.1153(70) 22.94
DR3 0.013(3) 0.028(5) 0.003(2) 0.14(49) 17.07 0.2379(135) 58.80
DR4 0.072(16) 0.134(24) 0.217(145) 24.56 0.19(66) 15.72 0.0692(43)
DR6 0.104(23) 0.084(15) 0.184(125) 8.35 0.16(56) 0.1810(106) 7.73
DR7 0.[1] [2] 下一页
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