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现代人类的起源和迁移 来自母性遗传的证据 |
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2 mtDNA
自从Ephrussi在1949年首先发现线粒体中含有DNA以来，人们才发现线粒体还是一个重要的遗传信息载体。人类线粒体DNA是一个闭合环状的双链DNA，由16 569个碱基对构成。线粒体具有自我复制、转录和编码功能，是一个半自主性细胞器。mtDNA全序列已由Anderson等测定，称为“剑桥序列”［1］。线粒体DNA的两条链因所含碱基成分不同，分为轻链和重链。线粒体DNA大部分序列都编码基因，且两条链均有编码功能。线粒体DNA共编码两类rRNA，22种tRNA和包含13条多肽链的mRNA（细胞色素b，细胞色素c，氧化酶的I、II和III亚单位，ATP酶的亚单位6和8两种成分以及呼吸链NADH脱氢酶的7个亚单位：ND1、ND2、MD3、ND4、ND4L、ND5、ND6）［2］。由此可见，线粒体DNA虽然小且结构简单，但其正常表达是维持细胞乃至整个机体正常功能的重要保障。
同时，线粒体DNA由于其独有的一些特征，近年来被广泛应用于人类群体遗传学和进化遗传学研究。首先，线粒体DNA呈严格的母系遗传，通过对线粒体DNA差异的分析可以重现人群的母系进化史。其次，线粒体DNA的突变率较高，比核DNA(nDNA)高5～10倍，所以比较其DNA序列可以获得在相对较短的进化时期内累积的核苷酸变化的信息。而且线粒体DNA的变化主要来源于突变而非重组。另外，还有群体内变异大、分子结构简单、序列已完全清楚等特点［1,2］。人体的每个体细胞中含有数千个线粒体，因而突变型和野生型的mtDNA可共存于同一细胞中，也就是说mtDNA存在异质性。经过细胞分裂和线粒体的增殖发生“复制分离”，在此过程中，细胞积累了不同比例的突变体和正常线粒体DNA，那些发生了致命突变的个体则往往由于自然选择被淘汰掉了。这些积累下来的突变经由母亲传给后代，再由后代中的女儿传播下去。种系中线粒体DNA的突变可分为中性和缺失性，中性或者说温和的突变可以忠实地通过母系的遗传而记录下过去曾发生过的突变事件,因为 mtDNA极少重组，这样我们可以通过对比mtDNA序列上的差异而推算从同一个祖先发生分化的时间，寻找人类的起源和群体分化的结点。
图1 现代人类起源的两种假说
左图为多起源假说,右图为非洲起源假说
Fig.1 Two different model of modern human origin The multiregional origin model was displayed left,the other dislayed Out of Africa hypothesis.
3 非洲起源说—Mitochondrial Eve
国内学者根据在东亚人种中发现的一些古老的mtDNA限制型类型，提出了人类可能起源于东亚的观点［3,4］，然而这一推论受到了其他研究的挑战。限制性内切核酸酶片段长度多态性（RFLP）的研究结果支持非洲起源论对非洲人、亚洲人和欧洲人进行的分析，发现在mtDNA 5′末端识别序列中的3592位点中，非洲人的三个群体均存在HpaI限制酶的切点（俾格米人96％，布什曼人93％，班图斯人71％）而亚洲人和欧洲人则没有，这一切点是由于在3 594位发生了C→T的替代造成。另外，13％的亚洲人还缺乏一个现代普遍存在于各人群mtDNA中的12406位的HpaI切点（由于12 406的G?A的替换造成的），所以Denaro断言，人类的起源在非洲［5］。Johnson等用HpaI、BamHI、HaeII、MspI和AvaII等限制性核酸内切酶进行RFLP和Southern杂交分析，对几个群体的研究显示，所有mtDNA均来源于同一个系统发育树，并且最深的根来源于非洲［6］。Cann及其同事共调查了147个个体，其中包括34个亚洲人、21个非洲土著人、26个新几内亚土著人、46个高加索人和20个非洲人（18个为美国黑人），结果同样表明，所有人种均同属一个系统发育树，非洲人具有最大的多样性，因而是最古老的人种，并且按照2％～4％/Ma(million years)的序列进化速度可以推算出人类的进化树具有约20万年的历史［7］。 1991年Merriwether等的研究结果也与此相符。他们用这6种酶的RFLP分析了来自于62个地区的3 065个mtDNA样品，得到了149个单倍型和81个多态位点，并印证了非洲起源假说。另外他们的研究确认了mtDNA多态确实是连锁不平衡，这与其低频率的重组是一致的。并揭上一页 [1] [2] [3] 下一页
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