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人类基因组计划与生命科学及生物产业 |
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杨焕明 汪建 刘斯奇 于军
摘 要： 人类基因组计划（HGP）将要完成。人类基因组全部测序标志这一宏伟计划的阶段性目标的实现，其对生命科学及人类生存、发展的影响将伴随人类走向新的时代。基因组信息学、比较基因组学、进化基因组学、应用基因组学等新的学科将应运而生。基因组学研究的特点是数据导向和系统性。从雄心勃勃的“人类基因组计划”，到蓬蓬勃勃的基因组学，再到轰轰烈烈的生物信息争夺战，“生物世纪”的帷幕已经拉开。
关键词： 人类基因组计划；基因组学；生物信息学；基因工业
中图分类号： Q341 文献标识码：A 文章编号：0253－9772(2000)04－0273－03
The Impact of Human Genome Project on Life
Sciences and Bioindustry
YANG Huan-ming WANG Jian LIU Si-qi YU Jun
（Human Genome Center, Institute of Genetics, Chinese Academy of Sciences. Beijing 100101）
“人类基因组计划”已进入了收获阶段［1，2,3］。继酵母［4］、线虫［5］后，果蝇的全基因测序也已完成［6］。人类基因组的测序工作也有了飞跃性的进展并在2000年5月完成了“工作框架”。1999年，该计划已完成了人类22号染色体的全长测序和组装［7］，2000年5月又完成人类21号染色体。目前，世界各大基因组中心开足马力为按时完成“终图”作最后的冲刺外，信心十足地增加人力和设备，将“人类基因组计划”推向下一个阶段：测定和分析若干个甚至几十个“模式生物基因组”（model organisms）和代表性物种（representative species）的基因组。值得高兴的是，中国也在1999年宣布参加国际人类基因组计划，并承担1％的人类基因组测序工作。这是中国的信心和希望所在。为什么参加“人类基因组计划”如此至关重要呢？
1 “人类基因组计划”和基因组学迅速发展的趋势、特点和基本原因
“人类基因组计划”宣布在今年5月完成了人类基因组的“工作框架图”，并在2003年完成基因组顺序的全组装。那么，基因组DNA测序工作是不是将在2003年就结束了呢？在美国国家卫生研究院（NIH）所属基因组中心和实验室刚刚启动的小鼠全基因组测序计划就是对这个问题最明确的的回答：NIH的人类基因组研究所斥资1.25亿美元（不包括已经投入早期工作的2100万美元）［6］，调动十个实验室联合攻关，一年内完成小鼠基因组的“工作框架图”。
尽管基因组DNA测序能力从1995年以来一直是成几何级数增长，但是这种增长的趋势并没有满足人类对生物信息日益强烈的需求。如果这个势头能够保持到2005年的话，估计全球总的测序能力（仅包括大的私人和公共测序中心）会从现在每年300亿碱基（相当于完成人类基因组全测序）逐渐达到30，000亿碱基左右，相当每年可完成八到十个人类基因组全测序。也就是说，总测序能力在未来的五年里将还要增加十倍甚至更多。
就现有技术和运作规模而言，达到这个预期水平是现实的。从测序仪器来讲，达到这个水平仅需要5000台毛细管测序仪。目前虽然只有两个厂家生产这种测序仪，但估计年总产量应在1500台以上。以每台每年实测一亿碱基来估计，5000台机器可测5，000亿碱基，相当于完全测定20个人类基因组或哺乳动物基因组“工作框架”（一般说来，人和其它哺乳动物的基因组大小一样）。样品制备的自动化也是必需的，技术选择和商品化的仪器都很多。唯一值得探讨的是测序试剂的价格。目前一个测序道的试剂价格约1美元左右，如按每道实测500碱基的话，每碱基的价格是0.002美元，5000亿碱基则需10亿美元。将劳动力价格加进去，也仅用20亿美元而已。仅是“人类基因组计划”最初估计价的三分之一和三分之二。而且，试剂价格有进一步降低的可能性，尤其是当DNA测序衍变成亿万美元产值的新工业的时候，其它公司介入的可能性就大得多了。D[1] [2] 下一页
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