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哺乳动物的基因组 印记 研究进展 |
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刘红林
摘 要：本文综述了哺乳动物的基因组“印记”的最新研究进展。阐述了基因组“印记”的可能机制及一些最新定位的“印记”基因，并论述了基因组“印记”在发育生物学、遗传学和物种进化研究中的生物学意义。
关键词：基因组印记;哺乳动物；DNA甲基化；后成修饰
中图分类号：Q953 文献标识码：A 文章编号：0253－9772(2000)04－0269－04
Recent Advance in Genome "Imprint" in Mammalian
LIU Hong-lin
（College of Animal Science and Technology,Nanjing Agricultural University,Nanjing 210095， China）
Abstract:This article reviews the recent advance in genome“imprinting”in mammalian.It covers data on mechanisms of gene imprinting,several imprinted genes that were recently identified and the biological significance of genome imprint in development,genetics and Darwinian evolution.
Key words:genome imprinting;mammalian;DNA methylation;epigenetic
经典的孟德尔遗传理论认为双亲的性状具有等同的遗传性，而且可以预测遗传性状在后代中的分离。然而有些种间杂交后代的性状表现与此理论不符。公驴与母马杂交生成骡，而公马与母驴杂交后代称为骡与的巨大差异无法用孟德尔理论做出解释。这个现象表明，后代的遗传物质来源于不同性别亲本时，其表达功能出现差异。随着人类认识的深入，已有越来越多的研究资料表明，来自双亲的同源染色体或等位基因在功能上存在差异；当同一种染色体或基因的改变，由不同性别的亲本传给子代时可引起不同的表型，这种同源染色体上基因表达活性不同的遗传现象称之为基因组“印记”。
在植物、昆虫以及哺乳动物等都发现有基因组“印记”现象。在玉米的胚乳中发现某些特定基因只有源于母本的基因表达[1]。在某些昆虫，雄性性别的决定与其一整套父本来源染色体的失活有关，雄性配子通过灭活父本染色体组分而成熟[2]。哺乳动物（特别是在小鼠）基因组“印记”现象受到特别重视，得到了较为广泛的研究，取得了一系列研究成果。
1 基因组“印记”的可能机制
在哺乳动物个体发生过程中，一定组织细胞中根据其功能的需要，只有特定类型的基因表达，而且活跃基因的表达以及表达的程度受到严格的调控。在DNA序列水平上，决定基因何时、何地表达以及表达程度的调控机制称为“后成修饰”（epigenetic modification）。“后成修饰”一旦形成，在DNA复制以及细胞分裂过程中能够稳定地遗传下去。基因组“印记”是一种特殊“后成修饰”机制。基因组“印记”作用通过精子、卵子融合传递给体细胞和组织，具有亲本特异性[3]。据报道，基因组“印记”作用的发生时期是在配子形成过程中或者至少早于配子的配合。如Xist（Xchromosome inactivation specific transcript）基因，源于亲本的一个等位基因以非活性的修饰形式进入合子，最初的“印记”作用发生在配子形成过程中；但在某些情况下，如品系间或种间杂交则是在合子形成后通过双亲等位基因的比较来实现基因的“印记”修饰，这种双亲等位基因的比较，是通过DNA同源寻找机制或通过蛋白质竞争结合诱导或抑制基因的转录来实现的[4]。这种位点间的比较和竞争机制可引起同源等位位点甲基化或表达的变化，甚至可引起遗传重组或基因的转变。大量的资[1] [2] 下一页
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