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人类基因组计划与生命科学及生物产业 |
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NA测序技术发展的原动力是生物信息的生产、占有和向知识产权的转化。任何有科学头脑、有远见的人都会相信生物信息的重要性，都会不遗余力地去获取它、利用它。生命体的基本遗传信息是生物信息的重要组成部分，基因组DNA顺序，cDNA顺序和序列多态性的总和构成基本遗传信息。实践已经证明了基本遗传信息可以在资金集中、规模化运作和新技术介入的前提下高效获取。这就是使学术界和企业界既振奋又恐慌的现实。不管是振奋还是恐慌，积极认识和积极投入是可取的。当换取这种信息的价格明确可知，而且正在逐渐降低的时候，正是我们全力以赴积极投入的时候。尽管有人感叹，有人怀疑，有人失落，但是更多的人是野心勃勃，胸有成竹，以DNA测序为先导的基因组学研究或称“基因组工业”将继续勇往直前。
“人类基因组计划”也使基因组学走出了“象牙塔”，成为生命科学乃至生物产业的先遣学科。基因组学一改传统“模型导向”的研究模式，凸现其“数据导向”的特点［8］。从几年前EST（Expressed－Sequence－Tags；表达顺序标签）的积累，到目前的“工作框架”的积累，尽管它们作为生物信息来讲还不够完整，但是其应用价值已被生物学家所承认和利用。例如，就目前人的cDNA和基因组DNA顺序的数据，我们可以较准确地估计出人类基因的平均大小（50kbp)和总数（～60，000个）。另外，比较不同物种的内含子和外显子的碱基机构特点，可以推断出其内含子剪切的不同分子机制。分子进化方面的研究更是收益最丰。感谢计算机科学和工业的发展为基因组学提供了有效的工具，在这个“金矿”里“淘金”的人越来越多。
基因组学研究的另外一个突出的特点是它的系统性。这里包括获取数据的系统性和生物学研究的系统性。没有比获取生物体的全部基因顺序更系统化的研究方式了。这种系统化的研究将使基因组学进一步分化为许多新的学科。基因组信息学将以信息的收集、处理和分析为核心，发展出不同的工具与方法学。比较基因组学将以跨物种、跨群体的基因组数据为主体，研究物种的进化、基因功能的演化和基因的调控。进化基因组学将以研究基因组的动态变化和基因的变异为依据，推演出精确的分子时钟和基因组进化的机制与时间。应用基因组学将以基因组的数据为依据，以信息的利用和开发为目标。蛋白质组学将运用基因组和基因的DNA顺序数据，鉴定特定细胞的所有蛋白质并精确地定量其表达水平。基因组数据库将成为用途最广、用户最多的生物信息库，也将成为连接其它生物数据库的枢纽。
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