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妊高征易感基因的研究进展 |
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周天鸿 李月琴 姚冬生
摘 要：妊高征具有明显的遗传倾向，其发病机理尚不清楚。本文综述了妊高征易感基因的研究进展，讨论了与高血压、内皮细胞损害、免疫反应失调相关基因和妊高征的关联，并论述了这些基因突变或多态性对妊高征的影响。
关健词：妊高征；易感基因
中图分类号：Q987 文献标识码：A 文章编号：0253－9772(2000)04－0262－03
The Progress in Susceptibility Genes for Pregnancy
Induced Hypertension
ZHOU Tian-hong LI Yue-qim YAO Dong-sheng
（College of Life Science and Technology,Jinan University,Guangzhou,510632，China）
Abstract:The etiology and pathogenesis of pregnancy induced hypertension (PIH) remain still unknown.In recent years an increasing amount of evidence supports the concept that PIH is a complex genetic susceptibility disease.The progress in susceptibility gene for PIH is reviewed.The associations between the genes for hypertension,endothelialcell dysfunction.,immune maladaptationinteraction and PIH have been recently investigated.Meanwhile,the paper evaluates the influences of mutations and polymorphism at the genes on PIH.
Key words:pregnancy induced hypertension;susceptibility genes
妊高征是指妊娠晚期出现的特发性高血压综合征，发病率达5％～10％。该病是导致孕产妇和围产儿患病率及死亡率升高的原因之一。一个多世纪以来有许多学说试图解释妊高征的发病机制，但其病因及发病机理仍不清楚，这给妊高征的预防和治疗带来困难。现有许多报道显示，妊高征具有明显的遗传倾向［1］，这为研究妊高征的发病机制提供了新的途径。近几年来分子生物学技术的发展使人们对妊高征易感基因有了更多的了解，本文对该领域的研究状况作一综述。
1 血压调节相关基因与妊高征的关系
与妊高征相关的血管活性蛋白研究最多的为肾素－血管紧张素系统(RAS)，该系统包括肾素、血管紧张素原、血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ。该系统能调节人体血压、水分和电解质，是细胞外液量和血压的调节系统。目前对肾素－血管紧张素系统与妊高征的发生和发展的研究主要集中于血管紧张素原和血管紧张素转换酶基因。血管紧张素原是RAS系统的一个重要成分，它是肾素的底物，可被肾素催化为血管紧张素Ⅰ。人类血管紧张素原基因已被克隆和定序，基因长约12kb，有5个外显子和4个内含子［2］。基因的一些突变以及突变与妊高征之间的关系在一些人群中已被研究，例如血管紧张素原基因外显子2的3′端的一个碱基T突变为C，导致基因产物第235位的甲硫氨酸突变为苏氨酸（M235T突变），Ward等认为该突变与妊高征直接相关［3］。Kobashi［4］和Jeunemaitre［5］等的研究也支持这一发现。Inoue［6］等发现血管紧张素原分子的第10个氨基酸的亮氨酸突变为苯丙氨酸时，该突变与妊高征发生密切相关，但Curnow认为这类突变在妊高征患者中频率很低［7］，在基因诊断评价上没有意义。除了血管紧张素原基因外，血管紧张素转换酶（ACE）基因也是目前妊高征研究中一个重要的RAS系统基因。血管紧张素转换酶是RAS的关键酶，ACE可将缩血管作用很弱的血管紧张素Ⅰ转换成具有强大缩血管作用的血管紧张素Ⅱ，同时降解与血管紧张素Ⅱ生理功能相反的缓激肽。血管紧张素Ⅱ和缓激肽共同调节血管张力和血管平滑肌增殖，对血压调节、水和电解质代谢起着重要[1] [2] 下一页
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