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精子发生相关基因DYS1的分析 |
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esis showing PCR products of DYS1 gene in normal man and some patients.
No.i patient having the deletion of DYS1.
讨 论
育龄夫妇中，约有10%患有不育症，其中一个重要的原因是男方生精障碍，表现为
严重少精子或无精子，约占不育男子的10%。除输精管道阻塞、腮腺炎病毒感染等明确
病因外，相当一部分患者找不出原因，给诊治带来困难。分子生物学技术的发展为从分
子水平探讨无精子症的病因创造了条件。早在1976年Tiepolo和Zuffardi[1]就提出在Yq11
上存在着“Y染色体精子生成基因”，由于许多男性无精子症患者均有Yq11的异常，故
将其称为“无精子症因子(azoospermia factor, AZF)”。1986年，Vergnaud[7]应用Y染色体
的质粒克隆DNA作为探针，分析Y染色体明显异常的患者，包括46，XX的男性，真两性
畸形和Y染色体长臂缺失的病例，建立了Y染色体的基因缺失图谱，为Y染色体上的基因
分析创造了条件。接着其他一些学者[2,4]也建立了Y染色体基因缺失图谱，并列出了Y染
色体上各基因片段的PCR引物序列，为用PCR方法检测Y染色体上的精子发生基因带来
了极大的方便。他们的结果发现，无精子症患者的基因缺失均发生于Y染色体的长臂，
主要位于Yq11、23上，而且并非是单一基因，可能是含有多个基因片段的大家族。目
前已证明，Yq11、23中多个基因片段的丢失均可引起生精障碍[8]。但哪一个或哪几个基
因属于AZF尚未确定。1992年，我国留英学者马昆[9,10]从不育患者睾丸中分离出YRRM
基因家族，并从中克隆出两个单一基因，称为YRRM1和YRRM2，同时发现无精子症患
者和严重少精子症患者有YRRM1的丢失。我们亦发现在无精子症患者和严重少精子症
患者中有YRRM1的丢失(待发表)。Nagafuchi[5]和Kobayashi等[8]的研究发现，除YRRM
外，在Y染色体上还含有多个与生精相关的基因片段，主要位于DYS7c和DYS1之间。
本室曾检测了无精子症患者的DYS240基因，发现部分患者有该基因的丢失(待发表)。
本研究选择该区域内另一基因DYS1进行检测，在50例正常有生育能力男子中均有DYS1
的存在，在95例无精子症患者中发现4例有DYS1的丢失，在35例严重少精子症患者中，
3例有DYS1的丢失，说明DYS1极可能为AZF的重要候选成分。
对于AZF的检测，可用Southern Blot的方法，选择合适的探针进行基因组DNA的分
析[7]。该方法需特异探针，方法较为繁琐，且不易大范围的推广应用。而PCR方法具有
方便、迅速、成本低的优点[5,8]，应用复合PCR的方法还可将多个与AZF有关的基因同
时扩增以适应临床检测的需要。本实验结果表明，用PCR方法检测DYS1基因片段是切
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