超声对畸形儿的筛查

　　【关键词】 超声 畸形儿 筛查

　　现胎儿畸形发生率是逐年上升趋势。给社会及家庭均带来不必要的经济及精神负担，产前早期发现早诊断、对降低出生缺陷率意义重大。而超声技术一直成为胎儿畸形筛查的主要方法，具有无创性操作，重复性好等优点，可观察各个孕期胎儿形态及结构改变，可早期发现胎儿畸形，对临床有重要价值。为降低出生缺陷率，提高人口出生素质。作者于2006年5月至2008年5月间对3 260名孕妇行产前超声检查，共筛出53例畸形儿,报道如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 资料 2006年5月至2008年5月间，经作者检查孕妇3 260人，年龄21～44岁，平均年龄29岁，53例畸形胎儿中孕妇年龄25～42岁(30.1±3.9)，平均年龄35 岁。

　　1.2 使用仪器 ALOKA3500超声诊断仪、探头频率3.5 MHz。

　　1.3 检查方法 孕妇仰卧位，常规检查胎儿头颅、面部、脊柱、胸腔及腹腔脏器、腹壁、四肢、脐带、羊水、胎盘等情况、发现异常、可反复详细检查。在3 260名孕妇中筛出53例畸形者，检出率为61.5%。

　　2 结 果

　　在3 260名孕妇中检出53例畸形儿，单发畸形51例、复合畸形2例。产前诊断与随访结果对照，所有病例均由引产后或出生后结果证实。筛查本着一定顺序扫查胎儿各部位，以防止病变遗漏。

　　2.1 头面部检查 头面部检出脑积水9例，无脑儿(图1)11例。脑室扩张诊断标准，妊娠20 w后侧脑室或小脑延髓池宽度超过10 mm，应警惕脑扩张积液，并密切随访观察其转归[1]。前脑无裂畸形又称全前脑，在胚胎期前脑中线分裂受损而引起一系列异常，包括脑部结部和面部畸形，前脑无裂畸形与染色体异常有关，如13～15三体、16～18三体等[2]本例检出全前脑合并唇裂1例(图2)，前脑无裂畸形为新月形单一脑或大脑镰缺如：面部检出唇列7例。唇裂常合并腭裂2例均未检出，实属手法原因。正常胎儿上下唇显示连续光滑、完整的弧形光带，异常时上唇光带有缺口。有时鼻唇沟很深、某个切面似乎见到上唇有裂口，最佳判断方法等到胎儿张大口时，若裂隙增宽可诊断，不变不是。

　　2.2 脊柱扫查 筛出脊柱裂5例并脊膜膨出2例，骶尾部畸胎瘤2例。轻度脊膜膨出位于骶尾部时易漏诊。脊膜膨出与骶尾部畸胎瘤鉴别：后者囊肿为不均质混合回声、表面有皮肤覆盖，脊椎骨无异常[3]。

　　2.3 胸部检查 检出心脏畸形4例。专家论证四腔心切面为必检切面，可除外90%先心病，但随优生优育质量提高，对超声诊断要求内容增加，即在四腔心切面基础上增加左右室流出道切面、主肺起始部交叉关系方可100%除外先心病。

　　2.4 腹部切面 (1)脐孔：腹部横切面可探及脐根部，检出裂腹畸形并肠外翻1例(图3)脐膨出1例。裂腹畸形与脐膨出鉴别点，前者为真正腹壁缺损。(2)在脊柱两侧寻找肾脏回声，发现肾积水9例、多囊肾2例。肾盂分离1.0 cm，有时随妊娠进展可消失，属生理性，肾盂分离1.0～2.1 cm有诊断意义。

　　2.5 胎儿四肢检查 最佳时期18～20 w，沿肢体长轴近端至末端扫查见右手并指畸形1人。

　　3 讨 论

　　(1)胎儿畸形存在于各个系统、漏诊时有发生，临床医生和患者的高期待率及患者就医要求高质量高技术使超声医师职业风险加大，现状不容乐观。因此要将工作做细做准，首先应掌握胎儿不同发育阶段解剖特征，认识胎儿不同发育周期的畸形声像图表现，知道正常，才能发现异常。(2)筛查选择三个时间段较好：①早孕期10～13 w经阴道超声检查可早期查出无脑儿、脑积水、严重肢体缺失等，做到早诊断。②中孕期20～26 w此期羊水多，胎体小、胎儿活动度大，是观察四肢及内脏结构最佳时期，但农村孕妇大多数错过了这一检查时间，而导致了不良后果。实践证明，该期可排除大部分畸形。对可疑畸形可在28 w以前追踪观察。③晚期妊娠32～36 w。胎儿发育更加成熟，是观察胎儿生长发育的主要阶段。但随着形态结构更加清晰显示，迟发性病变可有所表现，如：宫内污染后出现脑液化，以及胎儿肾盂积水的动态观察，可鉴别生理性或病理性尿路梗阻。

　　超声检查不是万能的，因不同孕周可暴露不同病变，另外影响胎儿检查的因素也很多，像孕妇的肥胖程度，胎儿体位、羊水多少以及仪器质量等，因此说不可能达到100%准确。现市级医院已经或正在配备3D超声以提高胎儿畸形检出率，可有些染色体异常也是引起人类出生缺陷的主要原因。有些染色体异常因素不能使胎儿形态结构发生明显改变常被漏诊。因此孕中期与临床联

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