姐妹同患结节性硬化

姜 淼 刘玉祥 于跃明 2005-12-13 13:03:50 中华现代皮肤科学杂志 2004年9月第1卷第1期

    1 病例介绍

    姐，22岁，因面部结节躯干白斑14年就诊。患者8岁时面部出现针头大小的淡红色小丘疹，随着年龄的增长，皮疹逐渐增多，增大成结节。并融合成淡红色斑块，面积约4cm×5cm大小、表面凹凸不平，以后躯干部出现3个指头大的萎缩性白斑，无自觉症状。家族中父亲有类似疾病，兄弟健康。查体:脉搏90次/min，心肺肝肾无异常。皮肤科检查:面部淡红色小丘疹，双侧颧部淡红色斑块，面积约4～5cm 2 表面凹凸不平，后腰部见3个0.7cm×0.9cm的萎缩性白斑。实验室检查:血尿常规正常。组织病理检查:表皮萎缩，表皮突变平，真皮胶原纤维增多，致密，见较多的成纤维细胞，血管扩张，充血。结合临床，符合结节性硬化症的病理改变 ［2］。

    妹，20岁，因面部结节、颈部皮赘13年就诊，患者个局限性色素改变，但无自觉症状，7岁时面部开始起结节，相继颈部和腹股沟等部位即出现米粒大质软皮赘，皮损随年龄增大而逐渐增多，单个皮损增至黄豆大即停止生长，体检:神志和认知力基本正常，发育一般，皮肤科检查面部密集淡红色丘疹，颈部、前胸后背及腹股沟等部位有较多质软隆起，皮肤外观正常，多数皮赘突出于皮面，后背部皮损行组织检查，结果显示表皮正常，真皮胶质纤维组织增多，真皮浅层血管周围少许慢性炎细胞浸润。诊断:结节性硬化症。治疗:经皮肤科全体会诊采用高效电离子手术治疗机治疗（姐妹同时治疗）。随诊半年，皮疹有所减轻。

    2 讨论

   本病又称Buomevitle病，是一种几乎可累及所有器官的遗传病，其中以脑、眼、皮肤、肾、心和肺受累最常见，且伴有癫痫发作 ［2］  、智力障碍及多伴不同的皮肤损害（鲛鱼皮斑、卵圆形或叶状脱色斑，面部血管纤维瘤，甲周纤维瘤，颈周及腋下带蒂软纤维瘤等）是其临床特征，本病属常染色体显性遗传病，但外显率安全，主要病变为结缔组织缺陷，可能为胚胎细胞分化障碍所致，临床表现包括皮肤和皮下组织损害。

   参考文献

    1 吴志华.现代皮肤性病学.广州:广东人民出版社，1999，645-648.

    2 赵辨.临床皮肤病学.第三版.南京:江苏科学技术出版社，2001，1067-1069.

    作者单位:136500吉林省梨树县第一人民医院

    136500吉林省梨树县计划生育指导站

    （收稿日期:2004-06-13）