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母女同患Wolfram综合征二例报告 |
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石长虹 宋秀玲 孙杰
附图 Wolfram综合征一家系图谱
例1，女，48岁，农民，因多饮，多尿，消瘦4年，进行性耳聋1年，神志不清2天于1996年5月4日入院。4年前患者因多饮、多尿、消瘦半年来我院检查。查血糖25mmol/L，尿糖，酮体弱阳性。查胰岛素释放曲线：呈低平曲线，0 ,30 ,1h,2h,胰岛素均小于10U/L，诊断为1型糖尿病，经胰岛素治疗后血糖控制在8～10mmol/L。当时视力、听力均正常。于病后第3年患者开始出现耳聋，视力下降，呈渐进性加重。电测听：8000 Hz 60dB反应，低中频听力正常。眼底检查示：视乳头萎缩。2天前患者自行停用胰岛素后出现恶心、呕吐、腹痛，渐出现嗜睡，神志不清，急诊收入院。查体：身高1.42m，体重40kg，发育营养差，神志模糊，瞳孔等大，对光反射及调节反射迟钝。呼吸深大，呼气中有烂苹果味。双肺呼吸音清，未闻及音。心率90次/分，律齐。腹软，平坦，肝脾未及。生理反射存在，病理反射未引出。查血糖30mmol/L，尿糖，尿酮体，血K+3.5mmol/L，Na+140mmol/L，Cl-102mmol/L，CO2CP13mmol/L。入院诊断：1型糖尿病并酮症酸中毒。入院后给予胰岛素静滴，并补液纠正水电酸碱平衡紊乱，治疗3天，病情好转出院。
例2，为例1之女，19岁，学生，因进行性耳聋半年，多饮、多尿伴消瘦2个月于1997年3月6日入院。患者自半年前无明显原因地出现双侧耳聋，渐进性加重。2个月前开始出现多尿、烦渴、多饮、消瘦。2个月来体重减轻约5kg。查体：身高1.41m，体重35kg，轻度贫血貌，发育营养差。瞳孔等大，对光反射及调节反射正常，心肺无异常。腹部未见异常。辅助检查：血糖：33.3mmol/L，尿糖，尿酮体+，血K+4.0mmol/L，Na+142mmol/L, Cl- 103mmol/L，CO2CP 17mmol/L，血胆固醇6.0mmol/L，甘油三酯2.5mmol/L。电测听：8000Hz左耳60dB反应，右耳55dB反应。眼科检查：视力、眼底正常。入院诊断：1型糖尿病并酮症。入院后给予胰岛素治疗，血尿糖很快降至正常范围。但尿量仍多，4～5L/d，尿比重在1.001～1.005之间。肾功能及蝶鞍平片无阳性发现。垂体后叶素试验示：垂体性尿崩症。该患者经胰岛素治疗后血糖降至正常，24h尿糖＜8g。
家系调查：对其母(例1)的家系成员进行了追溯调查(见图)。例1的母亲于1992年死于风心病，父亲于1994年死于脑出血，生前均未患过糖尿病、无耳聋、视神经萎缩及尿崩症等。例1共兄妹3人，两个哥哥及其子女均健康。例1生育女孩两个，妹妹(例2)患有Wolfram综合征；姐姐，21岁，身材矮小(1.50 m)，无其他异常发现，需再继续随访。
讨论：Wolfram综合征是常染色体隐性遗传病，也可散发。散发病例国内曾有几例报道，亲代和子代同患的国内尚未见报道。Wolfram综合征包括四种主症：糖尿病(DM)，视神经萎缩(OA)，尿崩症(DI)，神经性耳聋(HL)，全有或有不同的组合，四种主症不全的为不完全性Wolfram综合征。本文中其母为DM-OA-HL，女儿为 DM-DI-HL，均为不完全性Wolfram综合征。四种表现可有先后，一般先出现1型糖尿病，视神经萎缩常在1型糖尿病后2～3年，神经性耳聋发生率70%左右，以高频听力受损为特点，尿崩症为中枢性，发生率32%。视神经萎缩，尿崩症，及耳聋表现为进行性神经退行性变的过程，与DM控制的好坏无关。Wolfram综合征发病机理不明，有人认为可能是2～3个基因突变引起，这些突变基因有时单独发挥作用，有时出现不同的组合。
作者单位：271600 山东省肥城市人民医院
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