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急性间歇型血卟啉病多次误诊1例 |
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王平 卢漪
1 临床资料
患者女，42岁。因反复左下腹疼痛，呕吐2年，四肢活动障碍2天于1998年2月15日入院。患者于1996年1月3日突然出现左下腹部疼痛，呈持续性、伴恶心、频繁呕吐，在本院诊断为“急性胃肠炎”，应用丁胺卡那霉素，654-2等治疗3天好转。2个月后又突然出现剧烈左下腹部疼痛，伴大汗，考虑为“宫外孕，卵巢破裂”，做腹透、子宫附件B超示正常，疑为“子宫内膜异位症”，服异炔诺酮治疗2天，症状缓解，以后每2个月出现1次，程度不一。1997年1月5日突然出现剧烈左下腹部疼痛，伴呕吐、腹胀，7天未大便，到市人民医院就诊，腹透示肠胀气，未见液平，初诊“肠梗阻”，给予肥皂水灌肠，肛管排气等治疗观察，症状未缓解，给剖腹探查，术中未见异常，术后症状消失。6个月前患者出现纳差、恶心、全身无力、面色苍白、巩膜黄染，到省立医院住院。做全胃肠钡透，结肠镜检查正常，肝功示血清总胆红素40μmol/L，谷丙转氨酶140U/L，甲肝和丙肝抗体(－)，乙肝五项正常，按“肝炎”保肝治疗7天好转。出院后在家输能量合剂过程中，出现视物模糊、抽搐，经针刺人中，持续10分钟缓解，后出现恐惧、惊叫、语无伦次、面部呆滞。1个月前又突然出现暂时性失明,继之出现抽搐，做脑电图轻度异常，颅脑CT，脑脊液检查均正常，初诊“间脑型癫痫”，给苯妥英钠等治疗，2周前出现四肢肌力差、语言无力、嗜睡、进食较少。2天前出现四肢完全性瘫痪、呼吸微弱、伴意识恍惚，7天未能进食，有时小便失禁。查体：体温38.2℃，血压110/80mmHg(1mmHg＝0.133kPa)。消瘦、浅昏迷状、呼吸表浅、失语。面部皮肤见色素沉着，毛发正常。皮肤无出血点及皮疹。表浅淋巴结无肿大，双侧瞳孔正常，光反应良好，双侧鼻唇沟正常，颈软，双肺闻及干湿性口 罗音，心率112次/min，律整，心音低，各瓣膜区未闻及杂音，腹软，肝肋下2cm，质软，脾未及，左下腹部见长10cm的手术疤痕，四肢肌张力降低，肌力0级，皮肤感觉正常，角膜反射、腹壁反射、腱反射均减弱，双侧巴彬斯基征(＋)。实验室及其他检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、血脂分析、血糖均正常，电解质：血钠114mmol/L，血氯89mmol/L，血钾2.8mmol/L；血沉24mm/h，心电图示：窦性心动过速，V2～V5导联可见高大U波。既往无高血压、病毒性肝炎、关节疼痛，水肿等病史。父母均健在。兄妹5人，均健康。
2 初步诊断及治疗经过
①水、电解质，酸碱平衡紊乱；②肺部感染；③血卟啉病?治疗经过。a.一般治疗：吸氧，心电监护；b.补液，补充电解质；c.补充碱性药物，给予5%碳酸氢钠；d.控制感染，静滴先锋霉素，丁胺卡那霉素；e.支持疗法，应用清蛋白，鲜血浆。取患者尿液在阳光下暴晒，尿液变成深红色，随查尿卟啉(＋＋＋)、卟胆原(＋＋)，确诊为急性间歇性血卟啉病。让其注意诱因，给予高糖治疗，并配合中药、针灸治疗1个月出院，患者意识清，能言语，但语言不清，四肢肌力恢复Ⅲ级。1999年11月3日对患者进行随访，患者未再出现腹痛、呕吐、抽搐，双上肢肌力恢复正常，双下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级，行动迟缓，走路不稳，反应迟钝。
3 讨 论
血卟啉病为卟啉代谢紊乱引起的少见病，分为两类7型，其中以急性间歇型血卟啉病最为常见。急性间歇型血卟啉病由于尿卟啉原Ⅰ合成酶部分缺乏，血红素的生物合成受阻，反馈抑制消弱，诱导△-氨基-γ-酮戊酸合成酶活性增强，造成卟胆原变为尿卟啉原减少，使△-氨基-γ-酮戊酸和卟胆原增多所致，产生一系列临床症状，尤其该患者曾到多家医院就诊，长期反复误诊为其他疾病，致使患者出现严重的神经系统并发症，才诊断该病，实属少见。该患者有以下几个特点：①中年女性，周期性发作，多在月经前出现；②剧烈腹痛，伴恶心、呕吐；③长期便秘，约1周1次大便；④肝脏损害表现：有纳差、恶心、黄疸、肝功能异常；⑤神经、精神症状、癫痫样发作、四肢肌力障碍、呼吸肌麻痹、失语、精神异常；⑥皮肤有色素沉着；⑦尿液在阳光下暴晒呈深红色，尿卟啉，符合急性间歇型血卟啉病的表现。
误诊主要原因为：①本病为少见病，且临床表现变化多端，较为复杂，对其临床特点认识不足，思路狭窄，临床上常常考虑常见病及多发病；②考虑问题不全面，综合分析能力不够。患者曾考虑为“急腹症”行剖腹探查，虽临床症状明显，而临床体征不明[1] [2] 下一页
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