MCV MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

　　【关键词】 地中海贫血;平均红细胞体积;平均红细胞血红蛋白含量;筛查

　　【摘要】 目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 558例孕妇在首次产前检查时，均行外周血细胞15项分析，包括：红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、MCV、MCH、RDW(红细胞分布宽度)等，同时检查血红蛋白电泳指标，必要时做地贫基因诊断。根据检测结果分为地贫组86例，非地贫组162例，正常对照组310例。对比观察三组红细胞参数的特征。结果 MCV、MCH在对照组最高，非地贫组稍低，地贫组最低(P<0.01);Hb在对照组最高，地贫组稍低，非地贫组最低(P<0.01);RBC在地贫组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05)，而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01);RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05)，但均明显高于对照组(P<0.01)。MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照的敏感性为98.8%，特异性为75.0%，诊断符合率为91.5%。结论 轻型地中海贫血者有MCV、MCH降低，RBC、RDW偏高的特征，有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血，方法简便、实用、经济。

　　【关键词】 地中海贫血;平均红细胞体积;平均红细胞血红蛋白含量;筛查

　　地中海贫血(地贫)是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，胎儿为重型地贫者可发生早产、死胎、新生儿死亡或婴幼儿死亡，对夫妻双方为地贫基因携带的孕妇在妊娠早期或中期进行筛查，必要时进行产前诊断，是防止重型地贫儿出生达到优生优育的重要措施。本文通过检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数，结合血红蛋白电泳指标，并将部分筛查结果与地贫基因诊断结果作对照，以探讨其在筛查轻型地贫中的价值。现报道如下。

　　对象与方法

　　1.筛查对象 抽取2004年6月至2006年6月在我院行产前检查的孕妇558例，根据首次血常规、血红蛋白电泳及基因诊断结果分三组： Hb>110 g/L及血红蛋白电泳正常的310例孕妇作为对照组;将Hb≤110 g/L及血红蛋白电泳正常的162例孕妇作为非地中海贫血的贫血组(非地贫组);将同期采用基因诊断确诊为轻型地中海贫血的86例孕妇作为地中海贫血组(地贫组)。三组孕妇平均年龄无显著差异，均排除心肝肾等及其他血液系统疾病，近期无输血史。

　　2.检测方法

　　(1)血细胞分析 采用德国ADV60型全自动血细胞计数仪检测血常规，包括红细胞计数、血红蛋白浓度、MCV、MCH、MCHC、RDW等15项。正常参考值RBC：3.5×1012/L～5.5×1012/L;Hb:110～160 g/L; MCV：82～90 fl;MCH：27～31 pg。

　　(2)血红蛋白电泳 采用仪器全自动电泳法(仪器型号为法国SEBIA HYDRASYS电泳仪)，作HbA、HbA2、HbF、HbE定量测定及不稳定血红蛋白检查(包括异丙醇试验及包涵体试验)。血红蛋白电泳筛查正常参考值：血红蛋白A>90%，血红蛋白A2<4.0%，血红蛋白F<2.2%。

　　(3)地贫基因诊断 α地贫使用双重PCR技术检测，β地贫采用反向斑点杂交技术，试剂由亚能生物技术(深圳)有限公司提供。

　　3.统计学处理 计量资料以-±s表示，组间比较采用t检验。

　　结果

　　1.三组检测结果的比较 MCV、MCH在对照组最高，非地贫组稍低，地贫组最低(P<0.01);Hb在对照组最高，地贫组稍低，非地贫组最低(P<0.01);RBC在地贫组与对照组间无显著差异(P>0.05)，而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01);RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05)，但均明显高于对照组(P<0.01)。见表1。

　　2.筛查结果与基因诊断结果对照 敏感性为98.8%，特异性为75.0%，诊断符合率为91.5%，见表2。

　　表1 三组检测结果的比较(略)

　　注：与对照组比较，△P>0.05，▲P<0.01;与非地贫组比较，■P>0.05，※P<0.01

　　表2 MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照(略)

　　讨论

　　地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病，是因为珠蛋白基因缺陷使血红

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