|
唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因突变的PCR检测 |
|
FMR1 gene analysis on aslivaborne epithelial cells by PCR
陈敬春 杨爱德 费洪宝 金润铭 何美娟
摘 要:本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征[Fra(X)]家系的15名成员唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者中有3例两种组织的结果出现了明显差异,而5例正常个体、4例前突变携带者及另3例全突变患者两种组织的PCR结果完全一致,提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测FMR1基因突变,同时也表明Fra(X)患者体内FMR1基因突变存在着组织间的异质性,该方法取材简便、无创伤性,可望用于Fra(X)的群体筛查 关键词:脆性X综合征 FMR基因 唾液 PCR
作者单位:陈敬春(同济医科大学附属协和医院儿科(430022) 杨爱德(同济医科大学附属协和医院儿科(430022) 费洪宝(同济医科大学附属协和医院儿科(430022) 金润铭(同济医科大学附属协和医院儿科(430022) 何美娟(同济医科大学附属协和医院儿科(430022)
参考文献:
[1]Oostra ba, et al. Pediatr Res, 1995, 38:629-637 [2]Jacky PB, et al. Am J Med Genet, 1991,38:400-403 [3]Verkerk AJMH, et al. Cell,1991,65:905-914 [4]Kremer EJ, et al. Science, 1991,252:1711-1718 [5]Hagerman RJ, et al. Am J Med Genet, 1994, 51:474-481 [6]Taylor AK, et al. JAMA, 1994,271:507-514 [7]Mannatis T, et al. Molecular Cloning, Cold Spring Harbor, 1989 [8]Brown WT, et al. JAMA, 1993,270:1569-1575 [9]Fu YH, et al. Cell, 1991,67:1047-1058 [10]Wohrle D, et al. Hum Genet, 1992,89:114-116 [11]Jenkin EC, et al. Am J Med Genet, 1994,51:436-442 [12]Rousseau F, et al. New Eng J Med, 1991,325:1673-1681
上一个医学论文: HLA 下一个医学论文: 应用MOEA技术检测β地中海贫血基因突变
|
|
|