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羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究 |
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41 2(1)
112 7 5.83 0.00250 0(0)
106 1 0.83 0.00007 0(0)
100 1 0.83 0.00007 0(0)
96 1 0.83 0.00007 0(0)
90 1 0.83 0.00007 0(0)
合计 120 100 0.418 31(27)
注：共计60例，120条染色体
表2 羌族、汉族SM6多态位点常见等位片段分布的χ2比较
等位片段
(bp) 染色体数目(频率%) P值
羌族 汉族
124 19 (15.83) 14 (7.37) ＜0.05
122 74 (60.83) 77 (40.5) ＜0.001
120 2 (1.67) 9 (4.74) ＞0.05
118 0 (0) 5 (2.63)
116 4 (3.33) 10 (5.26) ＞0.05
114 11 (9.17) 5 (2.63) ＜0.05
112 6 (5.83) 15 (7.89) ＞0.05
其它 4 (3.33) 55 (28.94)
合计 120 190
的等位片段最常见(频率为60.83%)，其余频率较高的等位片段依次为124bp(15.83%)，114bp(9.17%)，112bp(5.83%)，116bp(3.33%)，120bp(1.7%)。本实验未检测到大于124bp的等位片段，小于112bp的等位片段也很少见。后者仅有4例，分别为106、100、96和90bp。在该群体中，共检测到杂合个体29例，杂合子频率为48.33%；纯合子为31例，其中26例为122／122，3例为124／124，2例为114／114。该群体的多态信息量(PIC)为0.58。
3 讨论
微卫星DNA广泛分布于人类基因组中，它们见于基因内或基因外或与特定的编码基因紧密连锁，可用于家系调查、遗传疾病的诊断和基因的连锁分析。我们研究的SM6微卫星DNA位于16号染色体短臂上的成人多囊肾病基因PKD1的上游，并与其紧密连锁。
APKD是一种常见的常染色体显性遗传病，具遗传异质性，目前已发现至少有两个不同的致病基因，即PKD1和PKD2［4，5］。据文献报道，在白种人中约85%的患者是由于PKD1基因突变所致，在我国大多数患者也是由PKD1基因突变引起［6］。由于PKD1基因突变种类繁多，基因的大部分区段为重复序列［7］，因此多囊肾病PKD1基因诊断比较困难，而采用与基因紧密连锁的旁侧多态标记如3’HVR［6］或基因内的多态标记进行连锁分析，更为有效。研究表明，SM6在羌族群体中的多态信息量比较高(PIC为0.58)，又因它紧靠PKD1基因，因此SM6有希望用于羌族人APKD基因连锁诊断和家系分析。
我们曾采用同样的引物和技术调查了SM6多态位点在成都地区汉族人群中的分布［2］。调查的190条汉族人的染色体中，共发现24个等位片段，大小在80～142bp之间，频率分布在40.5%～0.5%之间，杂合率为0.663，PIC为0.8；家系调查证实该位点各等位片段按孟德尔方式遗传。
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