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儿童哮喘病遗传流行病学研究

唐根富 李 涛 张冬梅 徐爱晖 庞玉瑛

摘要:目的探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法 用病例对照的研究方法,确定了186例哮喘患儿为先证者,收集了186对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性(χ2=24.80,P<0.01),先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率(分别为13.68%和5.30%)明显高于对照组(1.96%)。哮喘病分离比为0.14,95%可信限为0.097~0.18,哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为78.18%和55.02%,且女性亲属遗传度(83.64%)明显高于男性(73.48%)。结论哮喘病属多基因遗传方式,遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素,且对女性更明显。
关键词:儿童 哮喘 遗传流行病学

A study of genetic epidemiology on child bronchial asthma

TANG Genfu*,LI Tao,ZHANG Dongmei,et al.
Anhui Medical University, Hefei 230032

Abstract Objective To examine the relationship between child bronchial asthma and genetic fastor. Methods A case-control study including 372 pedigree was carried out. Results Child bronchial asthma had obvious familiar clustering (χ2=24.8,P<0.01). The prevalence rate of the first and the second degree relatives of proband was significally higher than that of the controls. The segregation ration of asthma was 0.14 (95% CL 0.098~0.18). The h2 of the first and second degree relatives of asthma were 78.18% and 55.02%, of which 83.64% for female and 73.48% for male. Conclusion The genetic model of asthma belonged to polygenetics. Genetic fastor was a main risk fastor for asthma, especially for female patients.
Key words Children Asthma Genetic epidemiology

  支气管哮喘(简称哮喘)是儿童期常见的慢性呼吸道变态反应性疾病,其发病率高,病程长,危害大,其病因相当复杂,近年来该病与遗传的关系日益受到重视[1]。我们于1994年6~12月对安徽省农村0~14岁儿童进行了哮喘遗传流行病学研究,以探讨遗传因素在儿童哮喘发病中的作用。

资料与方法
  一、先证者及对照组的选择:根据1993年7~12月安徽省农村哮喘病普查结果,将186例哮喘患儿列为本次研究的先证者,同时在先证者所在的同一村庄,随机选择民族、性别相同、年龄相差±1岁,三代内无血缘关系的健康儿童为对照。
  二、家系调查范围和调查内容:按照同一设计的调查表,由专门培训的调查员,以先证者和对照组家系为核心上门面访,并结合体检和肺功能检查,详细调查Ⅰ、Ⅱ级亲属人数、哮喘患病人数等。
  三、哮喘病诊断标准:哮喘病诊断标准根据中华医学会呼吸病学会哮喘组制定的哮喘病诊断和分级标准执行[2]。
  四、分离比计算:采用Li-Mantel-Gart[3]法进行哮喘病分离比的估算:
  分离比:(T为同胞总人数,R为同胞中患病人数,J为同胞中只有一例患者的核心家庭数)。
  分离比方差:
  分离比标准误:
  95%可信限:
  五、遗传度计算:采用Falconer法[4]估算哮喘病的遗传度:
  遗传度方差: P=1-q
  遗传度标准误:Sh=

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