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溃疡性结肠炎的家庭发病 |
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刘桂敏 刘悦 董秋燕
近年来，国外有关溃疡性结肠炎(UC)的家庭发病报道很多［1～5］，国内罕
见，现将我院收治的情况报告如下。
临床资料
我们在1982～1996年间共收治UC病人328例，经过反复追问病史，书信、电话随访发
现其中9个家庭、21位家庭成员发病，家庭患病率为2.7%。现将其中资料完整的5个家庭，
11位家庭成员的发病情况列于表1，2。
表1 5个家庭、11位家庭成员的 分布情况
家庭 先证者(岁) 家庭发
病人数 与先证
者关系
1 男(26) 2 母子
2 女(34) 3 姐妹
3 女(49) 2 姐弟
4 男(38) 2 姑表弟
5 男(40) 2 姑表弟
表2 11位家庭成员结肠病变情况
全结
肠炎 左半
结肠炎 直肠乙
状结肠炎 直肠炎
重度 5 0 0 0
中度 1 2 2 0
轻度 0 0 0 1
合计 6 2 2 1
例1 男性，26岁。病人以腹痛，腹泻、脓血便9个月为主诉，于1989年1月5日入院。
腹泻伴左下腹痛，便带粘液血、鲜血，大便每日多达10余次，伴有里急后重。体检：
体温37.5℃，左下腹有压痛。化验检查：粪便常规中红细胞满视野，白细胞20～30/HP，
潜血试验(+++)，培养痢疾杆菌、找阿米巴滋养体、包囊3次均阴性。白细胞计数1.2×109/L，
血红蛋白90 g/L，血沉40 mm/1h，血浆蛋白55 g/L。结肠气钡双重造影见：降结肠、
横结肠、肝曲各段黏膜粗糙，边缘毛糙，有小刺状龛影，直肠、乙状结肠肠腔缩窄、
肠袋消失，肠壁毛刺呈“黄瓜刺”状。纤维结肠镜进入肠腔130 cm，肠腔弥漫充血、
水肿、出血点及大小不等的糜烂、溃疡，乙状结肠、直肠肠壁僵硬，肠腔略窄，触碰
易出血。病理检查：肠黏膜腺体排列紊乱，固有膜水肿，有大量淋巴细胞及单核细胞
浸润。诊断：溃疡性全结肠炎、持续型、中度活动期。
例2 例1的母亲，67岁。1994年6月入院。确定诊断：溃疡性直肠乙状结肠炎、初
发型、中度活动期。
讨论 UC是主要累及直肠和乙状结肠、也可侵及升结肠及全结肠的急、慢性疾病。
病因和发病机制目前仍然不清楚，有家族倾向［1］，UC的家庭发病有如下趋势。
1.UC家庭患病率在逐年增长［1，4］：早在1934年Spriggs报告一家兄弟两人和一
个妹妹患UC。Sloan等人在1950年回顾2 000例UC病人时，记录到10例阳性家族史，患
病率为0.5%。Singer等［3］1971年报告646例炎症性肠病(IBD)中113例有阳性家族史，
患病率为17.5%。Farmer等［4］1980年报告838例IBD病人，其中316例UC病人中93例
(29%)有IBD阳性家族史。
2.有阳性家族史的病人大部分是重症病例［1］。我们报告的11例中有6例是全结
肠炎，1例直肠炎，4例左半结肠炎和直肠乙状结肠炎。
3.大多数发病的家庭中至少有2位受影响的家庭成员［1，3］。Kirsner和Spencer［1］
报告66例UC先证者中大多数是2位受影响家庭成员，其中14例家庭涉及3位成员，1例家庭
涉及4位成员，另外1例家庭涉及6位成员［1］。Singer等［3］报告646例IBD病人中113例
有阳性家族史，其中有95例(84%)家庭中只有另外1位家庭成员发病。我们报告的5例家庭
中有4例家庭涉及2位成员发病，与国外报告一致。
4.UC家庭成员发病多涉及到的是第一代亲属，而不是第二或第三代亲属［4］。
Kirsner和Spencer［1］报告66例先证者提供了89位家庭成员发病，有50例是先证者
的兄弟姐妹、堂兄弟姐妹(表兄弟姐妹)，11例是先证者的父母。与我们的报道基本一致。
5.大部分先证者的发病是青少[1] [2] 下一页
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