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家族性肥厚型心肌病易感基因的定位分析 |
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张之炯 张修武 蒋冬贵 张利辉 王文军
【摘要】 目的 对肥厚型心肌病可能的致病基因或易感基因在染色体上的位置进行定位分析。方法 应用PCR/SSO方法，分析4个家族性肥厚型心肌病家系的亲代和子1代HLA DQA1-DQB1单倍型，以Lods法分析未知的易感基因或致病基因与HLADQ基因的连锁情况。结果 发现家族性肥厚型心肌病的致病基因或易感基因与HLA DQA1与DQB1单体型之间存在连锁，其图距为零分摩，提示易感基因与HLA DQA1与DQB1之间距离很近。结论 根据家系分析结果，初步认为家族性肥厚型心肌病的致病基因除β-MHC突变之外，可能还存在一个易感基因，它位于HLA DQA1与DQB1之间。
【关键词】 家族性肥厚型心肌病 易感基因
Location of the susceptible gene of familial hypertrophic cardiomyopathy Zhang Zhijiong, Zhang Xiuwu, Jiang Donggui, et al. The Xiangya Hospital, Hunan Medical University, Changsha 410078
【Abstract】 Objective To locate the unknown susceptible gene of hypertrophic cardiomyopathy (HC) on the chromosome where the known DQ gene is located. Methods The HLA DQA1-DQB1 haplotype of all the members of four familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) kindreds with no β-MHC mutations was worked out by PCR/SSO method. The Lods analysis method was used to set the linkage strength of the unknown susceptible gene of FHC and HLA-DQ locus. Results The Lods analysis showed that there was a linkage between the susceptible gene of FHC and HLA-DQ gene. Lods score was 2.41. The genetic distance (O) was 0.0. Conclusion The results of Lods analysis (Lods=2.41, O=0.0) suggest that a susceptible gene of hypertrophic cardiomyopathy might be nearby the HLA-DQ locus. This indicates that the new susceptible gene of FHC is possibly located on chromosome 6 where HLA-DQ is located.
【Key words】 HLA-DQ familial hypertrophic cardiomyopathy susceptible gene
家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病，其临床表现为室间隔肥厚。造成或不造成左室流出道狭窄，常引起猝死。
文献［1］报道肥厚型心肌病与HLA B27，DR3，DR4相关联，表明HLA基因与肥厚性心肌病的发病有一定的关系。我们选择人类6号染色体短臂上的HLA DQ基因作为已知基因，在4个完整的、排除了β-MHC基因突变的肥厚性心肌病家系中(有关突变分析的结果另文发表)进行未知易感基因或致病基因与已知HLA DQ基因的连锁分析，以期证实家族性肥厚型心肌病的易感基因与HLA DQ基因间的遗传距离，从而对易感基因进行初步的定位分析。
对象和方法
1.观察对象：4个肥厚型心肌病家系均系湖南汉族人，经1980年世界卫生组织制定的诊断标准确定诊断。其中患者12例，正常成员7例。
2.材料：引物和探针参照文献［2］合成。有关分[1] [2] 下一页
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