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共济失调毛细血管扩张症的临床研究 |
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张五昌 吴沪生 宋淑嫒 张 宁
摘要 共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的的原发性免疫缺陷病。我们介绍的8例均具有典型的共济失调及毛细血管扩张的特征。仅4例具有明确反复感染史，实验室检查5例体液免疫功能减低，5例细胞免疫功能下降，提示免疫功能检查与临床感染间有较好相关性，5例患儿MRI或CT检查示小脑萎缩改变。
关键词 共济失调毛细血管扩张症 免疫缺陷
A clinical study of ataxia-telangiectasia (a report of 8 cases)
Zhang Wuchang,Wu Husheng,Song Shuai,et al
(Beijing Childrem s Hospital,Affiliated to Capital Medical University,Beijing 100045)
Abstract Ataxia-telangiectasia(AT),an autosomal recessive genetic disease,is a kind of primary immunodeficiency disorders.All of the 8 patients in this report were typically characterized by progressive cerebellar ataxia and the appearence of fine telangiectases of the 8 patients,only 4 had recurrent infection.Laboratory examination revealed:5 had decreased function of humoral immunity,and 5had decreased function of celular immunity.It is suggested that there is a high correlation between the clinical infections and the measurement of immunological functions.The examination of CT and MRI showed cerebellar atrophy in 5/7 of these patients.
Key words Ataxia-telangiectasia Immunodeficiency
共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征，系常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调、内分泌疾患及免设缺陷等。目前国内报告甚少，现将我院1983年～1997年8例患儿的临床及实验室研究报告如下。
临床资料
一、一般情况
本组患儿男3例，女5例，就诊年龄6～14岁。4例自幼有明显精神运动发育迟缓，另4例学龄期反应迟钝、智力减退。有阳性家族史者3例，1例家庭成员有恶性病变史。
二、临床表现
患儿3例表现生长发育落后、营养不良，5例生活不能自理。
共济失调：8例，发病年龄为10个月～7岁，其中6例系18个月内起病。表现为平衡障碍，蹒跚步态，不能走直线，肌张力减低，Romberg征阳性，水平相眼震、指鼻、轮替、跟膝胫试验及意向性震颤均阳性。4例病情呈慢性进行性进展，另4例于3～6岁间相对平稳，其后渐加重。
毛细血管扩张：8例，出现年龄为3～10岁。扩张部位为球结膜、面颊、耳廓、手鱼际及颊粘膜。其特点为扩张性毛细血管呈对称性逐渐增多。
反复感染史：4例自幼有反复感染史，分别患有扁桃体炎、中耳炎、气管炎及肺炎，1例合并液气胸。另4例仅有时患上呼吸道感染。
其他：合并头小畸形、弓形足各2例，先天性心脏病(动脉导管未闭)1例。1例9岁时发生1型糖尿病合并酮症酸中毒，病后3年出现双眼白内障。皮肤有牛奶咖啡斑、色素脱失斑者各1例。
实验室检查
一、免疫功能检测
5/8例血清IgG、IgA均低，尤以IgA减低明显，其中2/5例IgE减低，3/6例IgM轻度升高。5/6例T细胞亚类测定CD3、CD4、CD8均[1] [2] 下一页
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