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出生缺陷儿临床分析

.2 主要先天性畸形发生率变化趋势

  河北省1996至2007年12年出生缺陷监测显示:主要先天畸形的前5位畸形是神经管畸形、总唇裂、多指、先天性脑积水、先天性心脏病[4]。本调查显示自2005年以来本市主要先天畸形的前5位畸形有所改变,分别是先心病、肢体畸形、外耳畸形、神经管畸形、泌尿系畸形。由于超声技术的迅速发展,总唇裂的诊断率提高,使得总唇裂出生缺陷逐年下降。从5年的监测结果看,先心病、肢体畸形、神经管畸形仍然是影响我省出生人口素质的主要因素,先心病发病率上升至第1位为39.57/万,推测孕早期接触病毒感染易致胎儿畸形,尤其是风疹病毒感染易致胎儿心脏畸形,可能与孕妇的体质、滥用药物、不良嗜好等有关,另外产前筛查、产前诊断技术的广泛应用,使得神经管畸形、总唇裂的诊断率提高,相应的出生缺陷下降。神经管畸形发生率降至第五位为13.58/万,分析原因可能由于孕期推广服用小剂量叶酸,加强了孕期营养指导以及产前筛查工作等一系列措施,从而有效的降低了神经管畸形的发病率。有研究表明,女性在妊娠前后每天单独服用叶酸0.4 mg,能有效降低神经管畸形发生的危险性[5]。提高出生人口素质仍然是我们今后工作的重点。重视围产期保健,开展产前诊断,提高产前诊断水平,加大宣传力度,提高婚前检查率,使人们掌握正确的优生知识,如围婚期及孕早期口服小剂量叶酸并进行优生筛查,对高危人群进行羊水细胞检查、染色体核型分析等检查[6],以便早期诊断,降低缺陷儿的出生率。

  3.3 出生缺陷与性别的关系

  近5年的监测显示男婴出生缺陷发生率为62.67%,女婴出生缺陷发生率为37.3%,男女出生缺陷有差异,男婴出生缺陷发生率明显高于女婴,这与既往的很多调查结果一致,这种现象可能与遗传因素有关外,确切原因还有待进一步研究。

  今后要进一步建立持续有效的干预措施,大力加强产前、产时保健,普及优生优育知识,努力提高产前诊断水平,及时发现胎儿畸形终止妊娠等三级预防措施,以降低新生儿畸形的发生。

  【参考文献】

  1 熊庆,吴康敏主编.妇女保健学.第1版.北京:人民卫生出版社,2007.416.

  2 任爱国,美国一基金会发布全球出生缺陷报告.中国生育健康杂志,2006,3:1211.

  3 卫生部妇幼保健与社区卫生司,联合国儿童基金会.全国妇幼卫生监测办公室中国妇幼卫生监测工作手册.北京:人民卫生出版社,2007.70.

  4 莘翠芝,胡炜,赵晓青,等.河北省预防出生缺陷提高出生人口素质干预措施的研究.中国妇幼保健,2009,24:587589.

  5 李竹.中国妇女妊娠前后单纯服用叶酸对神经管畸形的预防效果.中华医学杂志,2000,7:493.

  6 郑玉仁,魏梅坤,沈志鸿,等.20032006年莆田市出生缺陷现状及干预对策研究.中国妇幼保健,2008,23:2240.

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