一家系5例自发性气胸

一家系5例自发性气胸

　1  病例介绍

　　例1，患者，男，48岁。因“搬运煤气罐时突发右侧胸痛，伴心悸、气促4h”入院。查体：P 96次/min，R 24次/min，BP 120/70mmHg，精神欠佳，急性病容，口唇无发绀，右胸廓饱满，叩诊呈过清音，语颤减弱，右中上肺呼吸音消失，左肺无异常。HR 96次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。X线胸片示：右侧透亮度增高，中外带肺纹理消失，且见压缩的肺组织边界，积气量约85%，入院后抽气2次治疗无效，行胸腔闭式引流术5天后复查X线胸片示右肺已完全复张，住院15天治愈出院。

　　例2，例1患者之姐，52岁。因“咳嗽伴右胸痛胸闷2天”入院。查体：精神尚可，呼吸平稳，唇无发绀，右胸廓饱满，呼吸音消失，R 22次/min，心界略向左移位。X线胸片示：右肺透亮度增高，右肺组织压缩约60%，入院后予以抽气3次，并抗感染，镇咳治疗，症状明显缓解，1周后因提水瓶倒水，诱发。再次胸闷加重，X线胸片示右肺积气约90%，立刻予以胸腔闭式引流术2周后肺复张，观察1周无复发出院。

　　例3，例2患者之女，21岁。因挤公共汽车后突发右胸痛2h，伴胸闷、心慌、气促。X线胸片示：右侧自发性气胸，肺组织压缩约50%，行胸腔闭式引流术1周后肺复张。

　　例4，例1患者之妹，40岁。提菜篮后突发胸痛、胸闷，当时可以忍受，2天后因上述症状加重入院。X线胸片示：右侧自发性气胸，积气约45%，经胸腔闭式引流术3天后肺复张。

　　例5，例1患者之父，78岁。10年前因排便后突感胸闷、气促1天。X线胸片示：右上自发性气胸，积气量约30%，经抽气2次及对症处理后，痊愈出院。

　　笔者对患者全家三代16人进行了详细系统的调查及追问病史，包括亲自治疗3人，复习病历及X线胸片，目前仅上述5人发病，还有3人未成年，11人未发病，且全以右肺发病，其中4人施行了胸腔闭式引流术；例1、例2反复发作2次，例3是5例中发病年龄最小者。

　　2  讨论

　　气胸常为胸部的壁层胸膜或脏层胸膜破裂所致。近年来有学者报道认为自发性气胸可能为先天性结缔组织疾病在不同器官的表现，其形成系统先天性弹性纤维发育不良，肺泡壁弹性减退而扩张为肺大疱，当胸腔压力突然升高，肺泡及脏层胸膜破裂而产生气胸。本组病例呈家族聚集性，且均无慢性阻塞性肺病史，是否系单基因常染色体显性遗传有待于进一步研究，本组病例发病均有明显的诱因，且女性病例多于男性病例，一般均在成年后发病。例1、例2发病后均复发，余病例未见复发，是胸膜在先天发育形成过程中存在个体性差异，还是其他因素所致，有待于进一步追踪观察和研究。