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用等位基因特异PCR筛查海南汉族人 |
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11例41-42(-CTTT)缺失突变携带者，经反向点杂交及分析携带者双亲的DNA，证实所有携带者均为杂合子，未合并其它7种常见的突变。结果表明，海南汉族人中41-42(-CTTT)缺失突变的携带率为1.38%，如果考虑存在其它突变，预计在人群中β-地贫的携带率会更高。单纯41-42突变杂合子往往无明显的贫血表现，不易发现，是引起重型β-地中海贫血的潜在危险因素之一。因此，建立简便、可靠、经济的PCR筛查方法，开展人群普查，对于重型β-地中海贫血的预防，搞好优生优育工作具有重要意义。我们在刘敬忠等［4］方法的基础上，稍加改进，在反应体系中加入一条上游引物，使反应产物出现一条参照带，便于判断结果。此法简便、可靠、经济，同时采用快速法提取DNA，可在3～4小时内得到结果，适用于人群筛查、基因诊断及产前诊断。
目前国内已报道3′端特异PCR［4］、异源双链分析［7］、反向点杂交［5］，多重等位基因特异PCR［8］等诊断β-地中海贫血的方法。我们认为，等位基因特异PCR可作为β-地中海贫血的初查方法，再用反向点杂交作补充，可较准确地诊断β-地中海贫血。
参 考 文 献
1 杜传书.地中海贫血研究的现状与未来.中华医学遗传学杂志，1996，13(5)∶257.
2 Lahiri DK,Schuabel B.DNA isolation by a rapid method from human blood samples :Effects of MgCl2，EDTA，storage time,and temperature on DNA yield and quality.Biochem Genet,1993,31(718)∶321-328.
3 蔡仕萍，张基增，黄道华，等.非同位素标记的探针用于β-地中海贫血的产前诊断.中华血液学杂志，1989，10(11)∶567-569.
4 刘敬忠，文晓军，吴冠芸.3′-碱基特异的PCR技术及β-地中海贫血基因点突变的直接检测.科学通报，1990，35(21)∶1668-1670.
5 张基增，徐湘民，马维芳，等.用反向点杂交快速检测中国人β-地中海贫血基因突变.第一军医大学学报，1993，13(1)∶1-4.
6 Chen LC,Chen LF,Huang SZ,et al.Screening and characterization of β-thalassemia in Li nationality on Hainan island.The international conference on molecular biology of genetic diseases.Shaihai,1992.114.
7 李洪义，杜传书，曾瑞萍，等.PCR／异源双链分析可检测β-地中海贫血密码子41-42(-CTTT)突变.中华血液学杂志，1993，14(8)∶434-435.
8 毛跃华，孙琼，李峥，等.应用多重等位基因特异PCR技术进行β-地中海贫血的基因诊断.中华医学遗传学杂志，1995，12(4)∶209-211.
作者单位：570102海口，海南医学院生化教研室(周代锋、韩建勋、蔡望伟、周玉英、蔡兰洁)，附属医院妇产科(马玉珠、黄元华)；广州第一军医大学分子生物学研究所(徐湘民)；*通讯联系人
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