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中国人群D20S161基因座的遗传多态性 |
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421～0.1010，D20S161*22:0～0.0250.A total of 26 genotypes were observed in 753 individuals. The heterozygosity was between 65.31%-80.41% for the seven populations. The results of test for Hardy-Weinberg equilibrium showed that the genotype distributions observed were correspondent with the expected. Conclusion There are seven alleles in Chinese populations, of which D20S161*18 is most frequently observed. No significant difference in the distribution of allele frequencies at D20S161(χ2＝57.9342,P＞0.01) was noted among the seven Chinese populations. D20S161 may be a very useful genetic marker for both paternity test and personal identification of casework in forensic medicine and for the purpose of population genetics.
【Key words】 Short tandem repeats D20S161 locus Polymerase chain reaction Genetic polymorphism
D20S161短串联重复序列(D20S161 STR，D20S161)，定位于人类第20号染色体，核心序列为(TAGA， TAGG)n，1995年由美国Utah大学遗传标记研究小组(Utah Marker Development Group)从人基因组分离获得［1］。至今，其在人类自然群体中的基因频率分布状态尚不清楚。为了获得D20S161基因座在我国群体中的群体遗传学资料，我们研究了成都、广州、吉林汉族，西藏藏族、大理白族、南宁壮族、海拉尔蒙古族D20S161基因型，获得了以上群体D20S161基因座的基因型与等位基因频率，现报告如下。
1 材料与方法
1.1 样本DNA 753份EDTA抗凝血分别采自成都(173人)、广州(95人)、吉林(99人)、拉萨(91人)、大理(97人)、南宁(100人)、海拉尔(98人)的无血缘关系个体，用Chelex法［2］提取DNA。
1.2 PCR扩增反应 D20S161基因座采用美国Utah大学遗传标记研究小组［1］推荐的引物，引物序列为：5′-CCCTTTCAACTTGCATG-3′和5′-TCCTTC-
CAACTGGTTCAT-3′。每一扩增样本含人类基因组DNA 2～40ng，1×Taq缓冲液，1.5mmol／L MgCl2，150μmol／L dNTP， 1U Taq聚合酶(Gibcobrl)，每一种引物0.25μmol／L，反应体积25μl，在热循环仪(Biometra)中94℃变性1分钟，60℃退火1分钟，72℃延伸1分钟，循环32次。
1.3 PCR产物的检测和等位基因的确定 用聚丙烯酰胺凝胶不连续水平电泳分型PCR产物［3］。D20S161等位基因分型标准物分别用2～3个不同基因型个体的DNA混合后，按1.2方法进行PCR扩增制备，制备的分型标准物按国际法医血液遗传学会推荐的命名原则［4，5］，按核心重复单位个数命名。例如：样本序列为：ccctttcaacttgcatg ctttaatgat aaagaaatac gggtgtagaa aagttaagtg atttgtccac catgacatag atagatagat aggtaggt-ag gtaggtagat agatagatag atagatagat agatagatag atag-atagat agatggaata aatgattata gggcaatgaa ccagttggaa gga时，含有一个(taga)3(tagg)4(taga)12，忽略单个碱基的变异，有四核苷酸重复单位19个，故此等位片上一页 [1] [2] [3] 下一页
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