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以胞质分裂阻滞法研究女性年龄与体细胞中21号染色体分离异常的关系 |
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张坚宣1) 史庆华1) 潘淑娟1)
张锡然1) 单祥年2) 余龙3)
摘 要 21三体是人类最常见的先天性疾病，约95%患儿的超数21号染色体来源于母亲，且随母龄增加患儿出生率也随之增加。本文首次运用胞质分裂阻滞法(CB法)对不同年龄女性体细胞进行荧光原位杂交，对其21号染色体的分离情况进行分析。结果表明，随年龄的增加，女性体细胞中21号染色体不分离也随之增加，但21号染色体丢失无年龄效应, 且21号染色体不分离频率远高于其丢失。该结果表明，女性体细胞中21号染色体不分离与生殖细胞同样存在年龄效应。
关键词 细胞松弛素B, 21号染色体, 染色体不分离, 年龄效应
中图分类号 Q343
Detection the Relation Between Chromosome 21 Missegregation
and Age in Cytokinesis-blocked Female Lymphocytes
by in situ Hybridization
ZHANG Jian-Xuan1) SHI Qing-Hua1) PAN Shu-Juan1)
ZHANG Xi-Ran1) SHAN Xiang-Nian2) YU Long3)
(1. Department of Biology, Nanjing Normal university, Nanjing 210097)
(2. Department of Biology, Nanjing Railway Medicine College, Nanjing 210009)
(3. Insttitute of Genetics, Fudan University, Shanghai 200433)
Abstract Trisomy 21 is the most common genetic desease in human. More than 90% is derived from mother. With the advancing of mother s age, the frequency of trisomy 21 is increasing. We detected the relation between chromosome 21 missegregation and age in cytokinesis-blocked female lymphocytes by in situ hybridization with chromosome 21 specfic probe. We have found that the age effect also exists in female somatic cells as in gamets.
Key words Cytochalasin B, Missegregation, Chromosome 21, Age effect
用细胞松弛素B(cytochalasin-B)处理人淋巴细胞培养物以获得双核细胞，以往是用于微核实验中检测被测物的毒性。用该方法结合荧光原位杂交技术，根据杂交信号点在子核及微核中的分布, 即可同时确定一次细胞分裂过程中染色体的不分离和丢失情况〔1〕。如果再以二倍体双核细胞为分析对象，则可克服以往染色体分离研究中计数中期相染色体数或用染色体特异的DNA探针进行间期核原位杂交等方法的不足〔2～4〕，使实验结果更加准确。本文利用这一方法，首次对不同年龄女性外周血淋巴细胞中21号染色体的分离情况进行研究, 以期阐明年龄对体细胞中21号染色体丢失及不分离的影响。
Down氏综合征(俗称先天愚型)是人类最常见的先天性疾病，其发病率在新生儿中约为1/750〔5〕。大量的流行病学资料显示，该病的发生率随母亲年龄增大而呈指数增加〔6, 7〕。细胞遗传学研究表明，其中约95%以上的患者是由于减数分裂时21号染色体不分离而导致的21三体造成的〔6, 8〕。近年，分子生物学的研究则进一步指出：90%以上的21三体患者, 其超数21号染色体来自母亲〔5〕。因此，研究女性细胞中21号染色体的分离，对于了解不分离的发生机制和减少患儿出生将大有裨益。
1 材料和方法
1.1 探针制备
定位于21q11的YAC克隆881D2, 由上海瑞金医院陈竺院士惠赠。根据我们[1] [2] 下一页
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