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中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究 |
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徐振波 吴梅筠 孙光云 李荣华 张林 赖跃
摘 要： 用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP2位点的DNA多态性, 在156个中国成都地区汉族无关个体中发现6个等位基因，19种基因型，并首次发现一重复单元数不是4的整数倍的等位基因，该等位基因按孟德尔遗传规律遗传。观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律，其个人鉴别力（DP）为0.87，杂合度为67.3%，多态性信息量（PIC）为0.68，非父排除率（CE）为45.5%，家系分析结果表明, 该位点符合孟德尔遗传法则。
关键词： DHFRP2位点;STR/PCR;DNA多态性
中图分类号： Q986;DF795.2 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(1999)04-0015-18
Analysis of the STR Locus DHFRP2Polymorphism
in Chinese Hans in Chengdu
XU Zhen-bo,WU Mei-jun,SUN Guang-yun,LI Rong-hua,ZHANG Lin,LAI Yue
(Department of Forensic Biology,West China University of Medical Sciences,Chengdu610041,China)
Abstract： Analyzes polymorphism of short tandem repeat locus (DHFRP2) by using Amp-FLP. Six alleles and nineteen genotypes were observed in 156 unrelated individuals of Chinese Hans in Chengdu. Meanwhile, we first discovered a new allele, its repeat monomers is not integral times of four, which is in conformity with Mendelian inheritance. The allelic discriminating power (DP), observed heterozygocity (h), polymorphism information content (PIC) and chances of paternity exclusion (CE) are 0.87, 67.3%, 0.68 and 45.5% respectively. The distribution of its genotypes tally with Hardy-Weinberg equilibrium and family study manifested that the locus is in conformity with medelian inheritance.
Key words： DHFRP2;Locus;STR/PCR,;DNA polymorphism
短串联重复序列（Short tandem repeat, STR）是由2～5bp重复单元构成的DNA片断，由重复单元的数目变化构成其多态性，它广泛分布在整个人类基因组中。DHFRP2位点是位于人类第6号染色体上的STR位点，重复单元为AAAC。1989年, Polymeropoulos首先用PCR技术发现该位点的多态性〔1〕。本文用PCR及聚丙烯酰胺凝胶技术，对中国成都地区汉族人群的DHFRP2位点进行了群体遗传学调查。现报告如下：
1 材料与方法
1.1 样本
156份无关成都汉族个体新鲜血液，EDTA抗凝。10个家系检材取自成都市汉族家庭。
1.2 试剂及仪器
DHFRP2引物〔1〕5 -GTAAGACTTTTGGAGCCATT;5 -TTCAGGGAGAATGAGATGGG由北京赛百盛公司合成，Taq酶购于Promega公司，丙烯酰胺及甲叉-双丙烯酰胺购于Fluka公司。PCR-90型扩增仪（中国科学院遗传研究所），电泳仪(北京六一仪器厂)，ABI377自动测序仪(美国)。
1.3 方法
1.3.1 DNA提取 按经典酚-氯仿抽提法进行。
1.3.2 PCR扩增 反应体系50μ[1] [2] 下一页
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