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胆石病家族聚集性及遗传方式的研究 |
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杨松 谈永飞 喻荣彬 彭俊 沈靖 姚才良
【摘要】 目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法，对317个家系(138个胆石病先证家系和179个对照家系)进行研究。结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为2.60%，显著高于对照组的1.29%(χ2＝4.78，P＝0.0288)；分离比为显著低于0.25，不符合单基因遗传疾病的特征；遗传度估算显示，该病一级亲属中，遗传度为21.80%，其中男性亲属的遗传度为36.34%，显著高于女性亲属的14.15%。结论 在胆石病的病因中，遗传因素起一定作用，尤其对男性作用更为明显。
【关键词】 胆石病 遗传方式 遗传度
A study on the genetic epidemiology of gallstone disease
YANG Song,TAN Yongfei,YU Rongbin,et al.
Yixin People s Hospital of Jiangsu Province,Yixin 214200
【Abstract】 Objective To explore the genetic model of gallstone disease (GD). Methods A case-control study including 317 pedigrees (138 cases and 179 controls) was conducted. Results The prevelence of the first-degree relatives in cases was 2.60%, significantly higher than that noticed in controls (1.29%). Segregation analysis showed that GD did not possess the characteristics of monogenic model. Meanwhile the results showed that the heritability of the first-degree relatives was 21.80%,with male 36.34% which was significantly higher than the females (14.15%). Conclusion This study indicated that the genetic factors played an important role in the occurrence of GD, especially in males.
【Key words】 Gallstone disease Genetic model Heritability
胆石病(gallstone disease,GD)是一种外科常见病、多发病，严重危害人类健康［1］。有关胆石病的环境危险因素，国内外开展了不少研究，发现年龄、性别、饮食、代谢以及地理环境因素与其有关［2，3］。本研究采用遗传流行病学病例对照调查方法，对胆石病的分离比和遗传度进行分析，以期对胆石病的遗传方式和遗传因素在胆石病发生中的地位和作用进行分析和评价。
材料与方法
一、病例核心家系的确定：病例选自宜兴市人民医院1998年1月至8月的门诊和住院病人，均为宜兴市常住人口，经B超或手术证实为胆石病病人共138例，确定了138例先证者的核心家系。
二、对照核心家系的确定：选自同期该院门诊及住院病人，无上腹部痛，无胆结石病史，并经B超诊断无胆石病、无泌尿系结石的非消化系病人共179例，确定了179例的对照核心家系。
三、家系调查范围和内容：采用统一的疾病遗传家系调查表，由经过专门培训的调查员以直接询问方式进行调查，专人质控。家系的调查限于先证者的配偶及一级亲属，即父母、同胞、子女。调查内容包括：实足年龄(或死亡年龄)、性别、疾病史、患胆石病年龄。
四、统计分析方法：
1.采用Li-Mantel-Gart法计算胆石病的分离比［4，5］：分离比：P＝(R－T)/(T－J)，分离比方差：S2p＝(R－J)(T－R)/(T－J)3，标准误：SEp＝(S2p)1/2，95%可信限：P±1.96SEp (T为同胞总人数，R为同胞中患病[1] [2] 下一页
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