微卫星DNA DXS1113的多态性与心境障碍

　　本结果显示，在对照组和MD组中检出12种等位基因，与国外报道［12］相一致。MD组158 bp基因频率高于对照组（P＜0.05）；但分别就性别比较，男性间差异无显著性（P＞0.05），而女性间差异有显著性（P＜0.05）。这种性别间的差异是否是女性MD发病率高于男性的遗传背景之一，值得进一步研究。168 bp基因频率无论是在总体上或男、女性别分别比较，MD组和与对照组的差异均有显著性（P＜0.05）；而MD组170 bp和174 bp基因频率大大低于对照组，其差异有显著性（P＜0.05），男、女性别分别相比较，差异同样有显著性（P＜0.05）。综上所见，本结果显示MD患者与对照组DXS1113多态性表现型不尽相同，表明DXS1113与MD相关联。这提示DXS1113所定位的X染色体相关部位(Xq27.3-q28)很可能存在MD易患性基因，再次为X染色体与MD相关提供了佐证。心境障碍与X染色体相关联的研究结果，提示了MD发病又一可能的原因。同时表明，女性MD的遗传倾向较男性更为明显，由于女性有2条X染色体，男性只有1条X染色体，为半合子，从理论上分析，女性携带MD易患性基因的概率为男性的2倍。即便是在相同的环境条件下，由于女性有关MD的遗传负荷比男性大，故女性比男性更易于发病。值得注意的是Xq27.3是遗传性脆性位点。目前已了解到，脆性X综合征与Xq27.3密切相关。脆性X综合征是家族性智力低下最常见的原因之一。由于MD患者也不同程度存在智力（或认知）缺陷，因此本资料从侧面提示X染色体长臂末端（Xq27.3-qter）与人的智力发育相关。

　　有关MD发病原因及遗传机制的研究还涉及到常染色体。近10余年来，有关MD与常染色体上基因连锁和关联也见报道，结论不尽相同［13-16］。这一事实提示MD具有遗传异质性，同时也显示了MD病因学的遗传机制高度的复杂性。本研究结果对MD的病因学和MD遗传机制有较大意义。

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