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脂质沉积性肌病一例 |
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吴庆军 吴东方 张 唐福林
患者，男，18岁，因反复腹痛、双下肢乏力9年，于1998年7月入院。患者1989年5月始出现 阵发性腹痛、恶心、呕吐，伴双下肢无力、行走困难，查GPT 585 U/L，治疗后缓解。1990 年4月再次出现腹痛和明显双下肢无力，伴行走、抬头、咀嚼和吞咽困难。查血肌酶显著升 高，ECG、超声心动图：(－)；后逐渐缓解。以后每年4—5月份均有发作，血肌酶明显升高 ，抗炎、抗风湿治疗后好转。1998年7月症状再发，外院查ANA 1∶80，抗ds-DNA(＋)，为 明确诊断入院。查体：发育正常，均匀肥胖体型，步态正常。心肺、肝脾：(－)，四肢肌力 Ⅴ级，无肌压痛及肌萎缩。实验室检查：血、尿常规，肝肾功能、血脂、电解质、血糖均正 常；抗核抗体及抗Jo-1抗体：均(－)；ECG、超声心动图和肌电图：均未见异常。肌酶谱 显著升高，LDH同功酶：L1 0.414 3，L2 0.313 7；股四头肌活检病理：肌纤维轻度 大小不等，部分肌纤维萎缩，伴空泡样变，未见坏死、再生肌纤维及炎性细胞浸润；GT及PA S染色(－)，油红0染色见1/2肌纤维内脂滴明显增多，ATP酶染色示Ⅰ型、Ⅱ型肌纤维比例分 布大致正常，Ⅰ肌纤维受累为主，符合脂质沉积性肌病。用强的松、维生素B2、CoQ10等 治疗后好转。
讨论：脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)是指肌纤维 内脂肪代谢障碍，致脂质沉积在肌细胞中而引起的一组代谢性肌病；与常染色体隐性遗传有 关。其发病与肌肉组织线粒体上参与脂肪酸氧化供能物质缺乏有关，如肉毒碱［1］ 、肉毒碱软脂酰转移酶和乙酰辅酶A脱氢酶等。
LSM临床上可分为肌肉肉毒碱缺乏症、系统型肉毒碱缺乏症、肉毒碱软脂酰转移酶缺乏症和 乙酰CoA脱氢酶缺乏等四型。肌肉肉毒碱缺乏症表现为进行性全身性肌无力，多于儿童后期 或少年期发病［1］；系统型肉毒碱缺乏症除出现进行性肌无力外，还有反复发作肝 性脑病和肾功能衰竭，多于儿童期发病；肉毒碱软脂酰转移酶缺乏症以剧烈活动、饥饿或受 寒后发作性肌痛、短暂肌无力为主要表现；乙酰CoA 脱氢酶缺乏症表现为近端肌无力及肌痛。
LSM发病时，血肌酶升高，肌电图示肌原性损伤［1］。肌肉病理特点：HE及Gomori三 色染色示部分肌纤维有萎缩，肌浆内有大小不等的空泡、缺损或裂隙；油红0及苏丹黑B染色 可证实存在脂肪颗粒；ATP酶染色示Ⅰ型肌纤维受累 重；GT及PAS染色(－)；电镜示肌膜下及肌纤维间有簇状排列的空泡，无糖原增多、线粒体 和肌原纤维结构异常［1］。
LSM易与多发性肌炎、肢带型进行性肌营养不良和糖原沉积性肌病等相混淆，其主要诊断依 据是肌活检证实肌纤维内有脂质沉积。
本例为青少年，儿童期发病，病期9年；临床上以反复发作双下肢近端肌无力为主，发病期 血清肌酶明显升高，病情有自发缓解趋势，其临床表现及过程均与多发性肌炎(PM)不符，病 理活检证实肌纤维内脂滴明显增多，确诊为“脂质沉积性肌病”。该患者主要为全身肌肉， 尤其四肢骨骼肌受累，无肝肾功能异常，可能为肌肉肉毒碱缺乏症；春天(4—5月)病情加重 ，且反复发作，其确切机制尚不明了，可能与活动增多，肌肉能量需要增加，致脂肪酸代谢 增强，肌纤维内脂质沉积增多有关。腹痛、恶心等症状可能与脂质沉积在胃肠道粘膜有关。
需强调：肌活检病理检查对肌病的诊断至关重要，但光镜下肌纤维变性、坏死、萎缩、再生 及炎性细胞浸润均缺乏特异性，且空泡脂质颗粒易被忽视，或当作冷冻人工污染物而误诊或 漏诊；油红0和苏丹黑B脂肪染色、PAS糖原染色和ATP酶染色等组化方法对发现脂质及糖原沉 积，Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维的分布有重要意义，应作为常规检测。
本例报道旨在提高风湿科医师对LSM的认识，对肌病患者重视肌肉病理检查，以减少误诊或 漏诊，提高临床诊断能力，以利于选择适当的治疗和判断预后。
作者单位：100730 中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院风湿免疫科
参考文献
1 Engel AG,Angelini C.Carnitine deficidency of human skeletal muscle wit h associated lipid storage myopathy:a new syndrome.Science,1973,179:899-901
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