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18三体综合征7例临床分析及产前诊断文献复习 |
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钟红菱 郁凯明 张爱丽 杨惠珠 凌梅立 杨雁
18三体综合征又称Edward综合征,是EDward等于1960年首先发现此症患者核型中E组染色体多一条.1961年Patau和1964年Yunis先后证实这多出的为18号,始定名为18三体综合征.此症临床上虽不多见,但发病率却是仅次于Down＇s染色体综合征.据报道,其发病率为活婴的1/4000-1/5000.由于患儿严重的智能低下伴多发畸形,50%在出生后两个月内死亡,可活至一年的不到10%,极个别可活到15岁[1].
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作者单位：钟红菱（上海市第一妇婴保健院上海市产前诊断中心(200040）
郁凯明（上海市第一妇婴保健院上海市产前诊断中心(200040）
张爱丽（上海市第一妇婴保健院上海市产前诊断中心(200040）
杨惠珠（上海市第一妇婴保健院上海市产前诊断中心(200040）
凌梅立（上海市第一妇婴保健院上海市产前诊断中心(200040）
杨雁（上海市第一妇婴保健院上海市产前诊断中心(200040）
参考文献：
［1］刘权章.人类染色体方法学.第1版,人民卫生出版社,1992,8136-144
［2］Benacerraf BR, Neuberg D, Bromley B, et al. Sonographic scoring index for prenatal detection of chromosomal abnormalities. J U1trasound Med, 1992,11(9):449
［3］Shieds LE, Carpenter LA, Smith KM, et al. Ultrasonographic diagnosis of trisomy 18:Is it practical in the early second trimester. J Ultrasound Med, 1998,17(5):327
［4］Chen CP, Hung TH, Jan SW, et al. Enlarged cisterna magna in the third trimester as a clue to fetal trisomy 18. TWn fetal Diagn Ther,1998,13(1):29
［5］Plomaki GE, Haddow JE, Knight GJ, et al. Risk-based prenatal screening for trisomy 18 using alpha-fetoprotein, umconjugated oestriol and human chorionic gonadotropin. prenat Diagn, 1995,15(8):713
［6］Bianchi DW. Prenatal diagnosis by analysis of fetal cells in maternal blood. J Pediatr, 1995,127(6):847
［7］Donner C, Rypens F, Paquet V, et al. Cordocentesis for rapid Karyotype:421 consecutive cases. Fetal Diagn Ther, 1995,10(3):192
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