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伴低分子量蛋白尿的高钙尿症 |
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3.其他近端小管功能改变：部分患者还有氨基酸尿、糖尿（可间断出现）、尿中失磷、失钾者，但未见钠回吸收的异常。
4.许多患者包括儿童常有中度多尿和对加压素的相对抵抗现象。多尿并非由于溶质利尿，也与是否有低钾血症无关，而与肾功能不全或肾钙质沉积相关。后者还可致代谢性酸中毒和酸负荷后尿酸化障碍。
5.肾功能衰竭：本病中发生肾衰之情况不一，有些已于儿童期发生，20～30岁时已进入终末期改变；但也可进入老年时仅中度肾功能受累。发生肾衰之原因尚未完全阐明，曾分别从肾钙质沉着及组织学改变两方面进行探索。本症中肾钙质沉着是10岁后常见之表现，偶也见于更年幼者，沉着主见于肾髓质部分，但其严重性与肾功能不全未发现直接相关。病理学本征所见为非特异的局灶性肾小管萎缩、间质纤维化、伴肾小球不同程度的硬化，有些小球肥大，而无明显炎症改变，电镜下基膜正常。免疫荧光为阴性。目前文献中至少已有9例行肾移植术，有长达12年随访病例，移植肾上均未发现肾石或肾钙质沉着。至于移植后低分子量蛋白尿或氨基酸尿则可能仅系非特异的移植排异反应或其本身肾之残余功能紊乱的表现。
6.其他：在1/3的Dent病患者和意、法报告的X-连锁隐性遗传低磷血症性佝偻病中有佝偻病表现，其原因尚不详。
7.家族史：呈X-连锁隐性遗传方式，显著的男性受累倾向，女性多无临床表现仅部分呈尿生化异常。
（三）基因水平的研究
这一组病征的共同点均有氯离子通道基因CLCN-5的突变［3，4，8］。所谓离子通道是细胞膜上的一种跨膜糖蛋白，它构成膜上的特殊的亲水性孔道，其开放时可有选择地让某种离子通过膜而顺其电化学梯度进行被动转运，并产生膜电流。离子通道的开放和关闭的调控或为受体控制性（receptor-operated），或为电压依赖性（voltage-dependent），即电压门控性（voltage-gated）。现知有三类氯离子通道，一为甘氨酸和GABA受体调控的通道，二为囊性纤维性变跨膜传导调节因子（CFTR），三为CLC氯通道家族。CLC氯通道包括CLC 1， 2，3，4，5，6，7和CLC-Ka和CLC-Kb，它们广泛分布于多种细胞。在跨上皮转运上起重要作用，并且控制神经和肌肉的兴奋和细胞容积。CLC蛋白有13个亲水区，其中11个是膜内的，D4和D13则分别位于细胞膜的外侧和内侧［8］。
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