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660例壮族新生儿红细胞酶缺乏症及地中海贫血筛查结果 |
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范联 杜诗库 黄宏全
红细胞酶缺乏症是儿科，尤其是新生儿的常见病之一。其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷占首位，而丙酮酸激酶（PK）缺陷在酶缺陷中占第二位。现将同时检测的壮族新生儿脐血G-6-PD、PK及血红蛋白电泳结果报道如下。
资料及方法 标本收集：脐血标本取自广西百色市田阳、平果、田林等县医院分娩的正常壮族新生儿。均用ACD抗凝。PK酶活性测定：参照ICSH推荐方法。（1）试剂：ADP、NADH 为中国科学院上海生化研究所东风生化技术公司产品；LDH、PEP 为中国科学院生物物理研究所生化试剂开发公司产品。NADH溶液为新鲜配制。（2）操作步骤：溶血液的制备：尽量吸去标本上层血浆，取1 ml血细胞加6%右旋糖酐生理盐水0.5 ml和2.5 ml生理盐水混匀，低速（1 500 r/min）离心5分钟，吸去上清液（尽量吸去白细胞层）共洗3次。再用生理盐水洗涤血细胞两次，最后一次以3 000 r/min离心15分钟，吸去上清液。吸0.1压实红细胞加入0.1 ml生理盐水中，再加1.8 ml稳定液即为红细胞溶血液。
反应液：1 mol/ Tris-HCl-EDTA(pH 8.0) 0.2 ml; 1 mol/L氯化钾 0.2 ml; 0.1 mol/L氯化镁0.2 ml;2 mmol/L NADH 0.2 ml; 60 U/ml LDH 0.2 ml, 30 mmol/L ADP 0.1 ml(空白管略此项)。1：20溶血液0.04 ml，加双蒸水至1.8 ml，置37℃孵育10分钟后各管加入PEP（50 mmol/L）200μl,继续孵育10分钟后取出。用日立220-A型双光束紫外分光光度计340 nm比色，以空白调零，先测一个吸光度（A值）最大值，再放37℃孵育反应液15分钟再测A值，两数（最大值减去最小值）即为ΔA值。结果计算:
G-6-PD及血红蛋白电脉测定：G-6-PD测定用高铁血红蛋白还原试验法，血红蛋白电泳用微量醋酸纤维薄膜法。
G-6-PD及PK缺陷诊断标准按照《血液病诊断及疗效标准》。
统计分析方法:采用医用统计学程序集软件中百分位值、匀值±标准差等。所有数据经386计算机处理。
结果:（1）测定正常壮族新生儿红细胞PK活性660例为(10±3) U/g Hb。其中8例PK活性降低者（3.2～5.0 U/g Hb)，平均值4 U/g Hb。PK活性降低发生率为1.2%。（2）本组660例中测出G-6-PD缺陷103例，发生率15.6%，其中纯合于65例，占63%。(3)660例中检出α-地中海贫血171例，发生率25.9%。(4)G-6-PD缺陷复合α-地中海贫血17例，发生率2.6%。未见PK活性低者合并G-6-PD缺陷或地中海贫血。
讨论 （1）迄今国内未见有少数民族正常PK值报道。本组PK活性正常值(10±3) U/g Hb，与国内外文献报道结果相近。说明PK活性值壮族与非壮族差异无显著性。8例PK活性降低者，发生率比国内外报告略低。提示本地区不是PK缺陷高发区。（2）本组测出G-6-PD缺陷发生率、α-地中海贫血发生率、G-6-PD缺陷复合α-地中海贫血发生率。本地区为异常血红蛋白病及G-6-PD缺陷高发区，G-6-PD缺陷复合地中海贫血及其他异常血红蛋白病也相当常见。但本组未发现PK活性降低者复合G-6-PD缺陷或复合地中海贫血。说明PK缺陷与G-6-PD缺陷及地中海贫血无地区重叠。
作者单位：528000 广东省佛山市妇儿医院（范联）；广西右江民族医学院附属医院检验科（杜诗库、黄宏全）
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