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用染色体候选区域限定策略对诏安地区人群哮喘易感性的初步研究 |
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of Fcε RI-β gene were associated with asthma (P＜0.05，OR＝2.039).Significant difference in the level of total serum IgE was noted among three genotypes of intron 2 polymorphic site of Fcε RI-β gene (P＜0.05). The association between A allele and elevated total serum IgE was also significant (P＜0.05，RR＝1.361). No relationship between exon 7 polymorphic site of Fc εRI-β gene and asthma was shown. By sib-pair analysis,significant evidence for linkage to asthma was observed with D5S436(P＜0.05) but not with D5S393. No significant linkage to total serum IgE was identified with both of these markers.Conclusion The above-accumulated data suggested that both Fc εRI-β gene and chromosome 5q31-33 could be very attractive candidate gene and region for further studies in Chinese population, and to confirm these preliminary results, more markers within these regions merit testing in additional population samples.
【Key words】 Asthma susceptibility FcεRI-β gene Chromosome 5q31-33 Polymorphic genetic markers
在确定哮喘易感性相关基因的研究中，通过进行全基因组DNA扫描和潜在候选基因确定两种技术，已经提出了几个可能的候选基因和染色体候选区域［1-3］。其中染色体11q13区是最早报道的、与由IgE介导的特应性相连锁的染色体区域［4］，染色体5q31-33区则含有参与变态反应和哮喘炎症过程的大量调节因子基因群［5，6］。我们在全国90万儿童哮喘流行病学研究的基础上［7］，在发病率最高的福建省诏安县采集哮喘家系样本，研究中国人的哮喘易感性与β链IgE高亲和力受体基因(high-affinity IgE receptor β chain gene,Fcε RI-β)及染色体5q31-33区相关位点的连锁关系。
1 对象和方法
1.1 研究对象
1.1.1 哮喘家系样本 1996年4月和1997年1月两次在福建省诏安县、以哮喘患儿为先证者的核心家庭或三代家系为对象进行采样。所有受检个体在征得同意后，进行了下列临床指征的评定：(1)根据统一问卷和诊断标准，了解病情及危险因素；(2)变应原皮肤点刺实验，共21种吸入性变应原；(3)肺功能测定：采用1秒用力呼气流量(FEV1.0)及峰流速测定。进行实验研究的哮喘家系共32个，血样192份，含110个减数分裂子，年龄范围8个月至80岁。其中患者人数101(52.6％)；男性97人，患者59人(60.8％)；女性95人，患者42人(44.2％)；男高于女，χ2=5.358，P＜0.05；同胞配对数55个，患病同胞配对数为50个。血样置于4℃冰箱中，于72小时内空运回北京，立即进行全血基因组DNA的提取。
1.1.2 正常对照组 在诏安地区采集县医院实习学生和医生血样19份，41份北京地区血样取自我所实验室工作人员及保健科健康体检儿童。所有对照均无哮喘史及典型过敏史，其中男性33人，女性27人，年龄分布在1～55岁之间。
1.2 实验方法
1.2.1 Fc εRI-β基因非编码区两个上一页 [1] [2] [3] 下一页
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