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136例先天愚型的临床与染色体分析 |
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Analysis of clinic and chromosome of 136 patients with Down's syndrome
叶月仙 王秀英 刘福民 方彭
摘 要：本文对136例先天愚型(DS)进行了临床和染色体核型分析,结果136例中,单纯型的DS患者124例(91.18%),易位型7例(5.15%),嵌合体5例(3.67%),男女比例为2.25:1.患者均具有典型的先天愚型面容,发育迟缓,智力低下,同时伴有严重的一种或多种畸形.本组病例中有5个家庭中出现两个单纯型DS患者;在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中,检出2例单纯型的胎儿.先天愚型对社会和家庭危害较大,如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向.
关键词：先天愚型 临床和染色体分析 产前诊断
作者单位：叶月仙（徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室(221002）
王秀英（徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室(221002）
刘福民（徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室(221002）
方彭（徐州医学院附属医院临床医学遗传研究室(221002）
参考文献：
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［4］连小华.人类21三体.与其染色体不分离相关的遗传学研究.国外医学遗传学分册,1992,15(6):291-295
［5］黄承滨,译.人类21号染色体.基因组制图和研究.国外
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