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凉山彝族血脂状况及其载脂蛋白AI基因启动子嘌呤置换突变限制片段长度多态性研究 |
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.23, Yi-emigrant 0.24, and Han 0.23 respectively), which was similar with that reported in Singapore Chinese (0.275) and much higher than that reported in Gancasians (P<0.01). (4) No association of A allele with lipid and apolipoprotein levels was observed in three samples.Conclusion (1) Yi-farmer has lower plasma lipid and apolipoprotein levels in present time, mainly explained by diet and other environmental factors,and the levels will rise as the dietary cholesterol intake becomes high. (2) Chinese people have evidently higher A allele frequency than Gancasians. Han and other Chinese nationalities may have similar frequencies of A allele. (3) G to A substitution in the promoter-75bp site of apo AI gene has no influence on plasma lipid quantitative phenotypes. This is a first domestic report about the G to A substitution in apo AI gene promoter in Chinese Yi and Han, and the plasma lipid profile in Liangshan Yi.
【Key words】 lipids gene environment Chinese Yi polymerase chain reaction polymorphism, restriction fragment length
凉山彝族人群中心血管病发生率很低，是世界上发病率最低的少数几个人群之一。凉山彝族农民地处深山(海拔3 000米左右)，饮食简单(以马铃薯为主食)，与外部社会接触少，流动性小，尚处于封闭落后的生活状态。本课题以该人群为研究对象，试图寻找其冠心病发病率低的真实原因。九十年代初发现，载脂蛋白AI(apo AI)基因启动子-75bp处有一鸟嘌呤/腺嘌呤(G/A)置换多态性位点［1,2］。此单点突变破坏了限制性内切酶MspI在该处的酶切识别位点，因此可应用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism ,PCR--RFLP)予以检测。国外一些报道认为，该多态性位点的A等位基因与高密度脂蛋白－胆固醇(HDL-C)及apo AI水平有密切关系，A等位基因携带者的血浆HDL-C和apo AI水平明显高于非携带者，并且推测其原因是腺嘌呤替代导致apo AI转录活性增高［1-6］。
本文报告了凉山彝族农民、彝族移民以及当地汉族居民三个人群的血脂状况，并对他们的apo AI基因启动子-75 bp处G/A置换突变与血脂水平的关系进行了探讨。
资料与方法
一、研究对象
本项研究选择三组 人群，即彝族农民、彝族移民和汉族居民。选择各组人群的条件如下 ：(1)彝族农民(Yi):在高山地区出生,并在该地区连续居住至今的15岁以上居民。(2)彝族移民(E): 在高山地区出生并居住5年以上后，从高山地区移居到县城或西昌市,目前在城镇连续居住5年以上的15岁以上居民。(3)汉族居民(H):在布拖、昭觉两县或西昌市出生，现于当地连续居住5年以上的15岁以上居民。与1996年12月份，随机抽样采集691人清晨 空腹血样10 ml/人：Yi 233人、E 226人、H 232人。当场经3 000 rpm×20分钟离心分离血样，并将血浆和沉淀( 凝血块)分开于-30℃冻存。
二、血脂测定
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