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香港小儿常见的内分泌疾病 |
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始卵泡隐藏着带有刺激性G蛋白α亚单位突变基因(R201C 和 R201H)的体细胞所致。我们对MAS和反复卵巢囊肿的女童的研究中发现她们的血清中测不到卵泡刺激素（FSH）的生物活性［12］。
先天性甲状腺功能减低症是造成智力低下常见的可预防性因素, 在香港我们率先开展了通过脐带血促甲状腺素测定筛查先天性甲状腺功能低下的工作［13］。并在1984年开始了由临床遗传疾病服务中心指导实施的香港新生儿的全面筛查工作。1984年3月到1995年6月期间,共筛查了451 391个新生儿,先天性甲状腺功能减低的发生率为1∶3 113,暂时性甲状腺功能减低者占22%［14］。引起暂时性甲状腺功能减低的原因不是由于阻滞性TSH受体的抗体经胎盘传播造成的［15］。基于尿碘的数据, 我们发现35.8%的香港妊娠妇女碘摄入量处于边缘水平, 可能导致新生儿高促甲状腺素血症［16］。从1996年开始, 碘盐已在香港推广使用。
在西方国家, 糖尿病是仅次于哮喘的儿科常见慢性病。香港在1986至1993年期间,15岁以下的I型糖尿病初发患者共有122例, 每10万个年龄15岁以下的儿童中就有1.23个患糖尿病。这些 患儿当中19.6%的病例5岁以内起病。在我们年青的糖尿病患者中,DRBⅠ等位基因0301, 0901 和0405与糖尿病发生率的上升有关性,不同于频繁报道的白种人患者中非门冬氨酸DQB Ⅰ等位基因。在对50个Ⅰ型糖尿病患儿的研究中发现,1人与线粒体亮氨酸tRNA 3243位点A→G的突变有关, 代表了一个糖尿病的亚型。涉及儿科内分泌医生、专职指导护士、营养师和心理学家的多元化训练的管理方案在香港的主要公立医院已经运作。每年医院和内分泌、代谢及生殖疾病研究学会糖尿病分会联合组织糖尿病儿童夏令营, 以达到寓教于乐的目的。
外生殖器官两性畸形和CAH的患者也有相应机构进行管理。针对生殖器官两性畸形患者逐步建立起来的实验室主要在于确定遗传性别, 描述性腺和生殖器官的结构组成, 记录类固醇激素通路的完整性和对雄激素的反应。目前分子生物学技术在香港已被越来越多地应用于对性分化疾病的研究中。建于1986年的外生殖器两性畸形专科门诊标志着科室之间、医院之间内分泌、外科、遗传学、生物化学等学科学者们之间合作的开始, 一起为改善患者的服务而努力工作。通过对大约半数有不正常等位基因的21α羟化酶缺乏症的华人患者基因分析显示, 基因缺失和基因转化在内显子2和外显子4突变的患者较为罕见。分子生物学技术还可以为性分化疾病患者阐明分子缺陷及帮助产前诊断。
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