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多囊卵巢综合征患者父母亲遗传表型的探讨

istic regression model, all the odds ratio (OR) values were still much higher than 1 (P<0.005). The partial regression coefficients of the three predictors changed little when they were entered the model in turn. The partial regression coefficients for father′s age was very small when it entered the model as a possible confounding factor(P>0.05). The differences between maximum -2log likelihoods used to evaluate the role responsible for the occurrence of PCOS in their daughters indicated that: mother′s menses irregularity >father′s premature balding>father′s hypertension. Conclusion  In addition to mother′s menses irregularity and father′s premature balding, father′s hypertension may also be an independent phenotype in families of women with PCOS.
  【Key words】  Polycystic ovary syndrome; Hypertension; Alopecia

  根据不同种族和所采用诊断依据,多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)在育龄期女性中的患病率为5%~21%[1]。其家族群聚现象提示遗传因素的作用[2]。迄今所有家系分析显示,PCOS呈常染色体显性遗传,但家系患病成员临床表现经常不一致,而且缺乏男性患病成员的明确临床表现,因而基因连锁分析不能有效进行[3]。我们在临床注意到,PCOS患者除了常有月经不规律的母亲或早秃的父亲之外,还常有高血压的父亲。我们通过病例父母-对照父母研究,探讨是否存在这些PCOS遗传表型。

资料与方法

  一、 研究对象与资料收集方法
  1.PCOS组:采用问卷表方式,收集在1998年3月至1999年3月来我院妇科内分泌门诊就诊的139例PCOS患者父母亲的健康资料。使用盲法向PCOS患者了解其父母亲下列情况:母亲绝经期前月经史、父亲早秃(男性在40岁之前的进行性脱发,一般在30岁之前头顶部头发几乎全部脱落)、父母亲高血压(根据有县以上医院诊断以及所服用的药物确定)。PCOS诊断标准:(1)月经异常(稀发、量少、闭经、功能失调性子宫出血);(2)近3个月未用激素,且月经第2~4天或闭经期(B超未见优势卵泡)的血激素水平:黄体生成素(LH)/促卵泡激素(FSH)≥2和(或)睾酮(T)≥2.2 nmol/L和(或)雄烯二酮(A)>9.0 nmol/L;(3)B超检查一侧或双侧卵巢卵泡数≥10个,直径2~8 mm;(4)排除高泌乳素血症、甲状腺疾病、柯兴综合征等其他雄激素增高性疾病。
  2.对照组:为月经周期规律(月经周期21~35 d,且前后两个月经周期相差≤5 d)的137名育龄期妇女的父母亲。育龄妇女群体来自同期北京医科大学教职员工、研究生和本科生,以及我院计划生育门诊患者。亦使用盲法,收集育龄妇女本人及其父母亲的健康资料,调查内容和方式与PCOS组相同。
  二、 统计学方法
  用Excel软件录入数据,计算各组每种表型的发生频率,并做χ2检验;用SPSS 8.0软件做多元Logistic回归模型分析。

结果

  一、一般情况比较
  PCOS 组的母亲月经不规律占38.1%(53/139)、母亲高血压占23.0%(32/139)、母亲既月经不规律又高血压占6.5%(9/139);父亲早秃19.4%(27/139)、父亲高血压30.9%(43/139)、父亲

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