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Ellis |
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梁永梅 韩玲
患儿女，6岁4个月。于1岁时发现胸廓畸形及心脏杂音。曾患肺炎1次，无心力衰竭(简称心衰)史。智力发育正常，体力活动略受限。体检：身高95 cm，头发稀少、枯黄，双面颊色暗红，有多个牙齿缺如，牙槽骨轻度吸收，口腔前部唇颊沟消失。胸廓可见“郝氏沟”，心前区隆起。听诊P2>A2，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ/6级连续性机器样杂音。肝脾未及。双手各呈6指，指(趾)甲呈点状(图1)。双膝外翻。心电图：右室肥厚，右房扩大。胸部X线摄片：肺血多，主动脉结增宽，双心室大，心胸比率为0.66。双手X线摄片：均为6指，各指骨掌骨变短，干骺端增宽，小指外侧第5、6掌骨骨性愈合，远端为两节指骨。超声心动图提示，动脉导管未闭(管型)，长7.0 mm，内径7.3 mm，中度肺动脉高压。染色体检查未见异常。入院后于体外循环下行动脉导管缝扎术，术后顺利出院。其父母非近亲婚配。
图1 Ellis-Van Creveld综合征患儿的双手
讨论：Ellis-Van Creveld综合征，又称软骨外胚层发育不全综合征，为常染色体隐性遗传病。据国外文献报道，此综合征的基因位点为4p16.1［1］，患者呈短肢性侏儒。可伴有特殊面容，鞍鼻，眶上骨凸等。汗腺、皮脂腺发育不良。患者中约10%的人伴多指畸形，指(趾)甲发育不良［2］。50%～60%伴先天性心脏病，常为大的房间隔缺损或单心房。婴儿早期死亡多由严重心血管畸形或肺发育不良所致。至1995年为止，国内外报道近40例［3］。国内近10年(1987～1997)共报道9例，合并先天性心血管畸形5例，占56%。其中单纯房间隔缺损3例，完全型房室间隔缺损1例，房间隔缺损合并动脉导管未闭、室间隔缺损1例。5例中无一例手术，2例于婴儿期死于肺炎心衰。本例患儿合并动脉导管未闭，无心衰史，已施行手术治疗。
作者单位：100029 首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏内科
参考文献
1 Polymeropoulos MH, Ide SE, Wright M, et al. The gene for the Ellis-van Creveld Syndrome is located on Chromosome 4p16. Genomics, 1996, 35:1-5.
2 王舒，陈秀玉，归良桢.伴共同心房的Ellis-Van Creveld 综合征1例.中华放射学杂志，1995，29：429.
3 梁秋瑾，蔡宝萍，王熙梅，等.软骨外胚层发育异常四例.中华医学遗传学杂志，1996，13：98.
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