性激素与功能异常

荷美姿

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第六节性激素与功能异常

此组患者性染色体和性腺无明显异常，而主要表现为性激素的合成与/或功能异常。性激素的产生需要分泌激素的细胞，性激素的合成过程需要多种的酶，性激素起作用需要相应的受体。合成酶的缺乏、受体的异常或受体后的异常将影响性激素的产生和作用，形成各种性发育异常。一、雄激素过多（一）先天性肾上腺皮质增生雄激素分泌过多最常见的由于酶的缺乏所造成。在肾上腺皮质在合成类固醇激素的过程中以缺乏21羟化酶（P450c21）而产生过多的雄激素最为多见，11羟化酶（P450c11）次之，其它极为少见。在女性中造成女性男性化，在男性中表现为性早熟。女性患者染色体为46,XX，性腺为卵巢，内生殖器有输卵管和子宫，但外生殖器可有不同程度的男性化，轻者仅阴蒂稍增大，严重者可有男性发育的外生殖器，但阴囊内无睾丸。此征属常染色体隐性遗传病。21-羟化酶基因位于第6号染色体短臂上（6p21）。三类肾上腺类固醇均以胆固醇为合成原料。主要的糖皮质激素皮质醇从17羟孕酮合成，主要的盐皮质激素醛固酮从孕酮合成，主要的性激素从17羟孕酮合成（图17-14）。

图17-14甾体生物合成的主要途径18-OH=18-羟化酶;21-OH=21羟化酶;11-OH=11-羟化酶;17-OH=17-羟化酶;3-HSD=3-羟类固醇脱氢酶;17-HSD=17-羟类固醇脱氢酶（17-酮类固醇还原酶）

皮质醇对下丘脑与垂体起负反馈作用，调节ACTH和CRH的分泌。当酶缺乏时减少了皮质醇的合成，解除了对ACTH的抑制。ACTH分泌增加反过来又刺激肾上腺皮质增生，造成该酶缺乏之前的代谢物质的积累，雄激素合成分泌增多，造成女性男性化。多数21-羟化酶缺乏患者在出生至5岁间发病，但亦有报道在青春期来月经后发生，称为迟发性肾上腺皮质增生。此类患者于月经初潮后不久或1～8年后开始出现月经稀、多毛及痤疮，约2～3年后阴蒂增大与音低。化验与抑制试验均符合先天性肾上腺皮质增生。先天性与迟发性肾上腺皮质增生的区别，在于后者生殖器畸形不明显，而且较为少见。临床需注意与多囊卵巢综合征鉴别。1.21-羟化酶缺乏【临床表现】：先天性肾上腺皮质增生以21-羟化酶缺乏最为常见，约占95％以上。男女两性发病率相同，约占新生儿的1/1万。同胞中可有发病者，且均为相同酶的缺乏。其病理特征为：①皮质醇分泌缺乏。②皮质醇21C类固醇前体增多。③肾素和血管紧张素分泌增多。④雄激素分泌增多。21-羟化酶缺乏可分为轻重两类，轻者亦称为单纯男性化型，重者除男性化外尚有失盐表现，后者常因未及时诊断与治疗而夭折。（1）单纯男性化型：21-羟化酶缺乏导致的女性男性化在胚胎8～12周开始，因此女性患者出生时外生殖器有不同程度的男性化表现。Prader将不同程度的男性化分为V型，见（图17-15）。

图17-15Prader对21或11羟化酶缺乏时女性外生殖器男性化的分型

①外阴分型：I型：阴蒂稍大，阴道与尿道口正常II型：阴蒂较大，阴道口为漏斗型，但阴道与尿道口仍分开。III型：阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于一个共同的尿生殖窦。IV型：阴蒂显著增大似阴茎，阴茎基底部为尿生殖窦开口，类似尿道下裂，生殖隆起大部分融合。V型：阴蒂似男性阴茎，尿道口在阴茎头

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