性分化与发育异常的妇科内分泌测定

荷美姿

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性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变，病因多，故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外，其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定，某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节：性染色体、性腺与性激素，分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1]。

此外，性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响，在下丘脑-垂体-靶腺体（卵巢、肾上腺和甲状腺）-靶器官的分化发育和相互作用过程中，任何一个环节的异常，均可导致性分化与发育的异常表现。另外内分泌激素均需通过自己的特异受体而起作用，各种受体的异常也会导致出现不同的性分化与发育异常。性分化与发育异常的妇科内分泌的测定和分析，即是围绕性染色体-性腺-性激素与下丘脑-垂体-靶腺体-靶器官这两个轴进行的。

1.性染色体测定

正常人体的染色体核型为46XX或46XY，性染色体异常包括性染色体数量和结构的异常。

1.1性染色体数量异常：包括X或Y染色体数量的增减，如缺失一条X染色体的45X先天性卵巢发育不全（Turner综合征），以及X染色体多于2个的超雌，47XXX，48XXXX。在男性染色体核型中，额外增加的性染色体影响较大，不论增加X或Y染色体，都可能严重影响睾丸的发育，并引起性征和体征的改变，如克氏综合征的47XXY。

1.2染色体结构畸变：染色体在分裂过程中受各种因素的影响，发生断裂，断裂后的节段可能以不同方式，互相连接，形成多种染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或位置改变，包括各种缺失、易位。

性染色体数量和结构的异常可单独存在，也可同时存在，或与正常嵌合存在，如45X/46XY性腺发育不全以及Turner综合征与真两性畸形中的各种嵌合型。性染色体的测定是鉴别性分化与发育异常的关键第一步。

性激素的合成原料均来源于循环或局部合成的胆固醇。性分化与发育异常患者主要表现为某种性激素的不足或过多，一般测定的激素包括促性腺激素（主要指FSH和LH）和性腺激素。后者指雌激素、孕激素和雄激素。雌激素主要由卵巢分泌，睾丸和肾上腺分泌少量。雄激素主要由睾丸合成和分泌，肾上腺和卵巢也能分泌少量。因此在了解性染色体的结果后，可将性激素的异常分为激素不足与激素过多。

2.1雄激素过多：指46XX患者，常见于先天性肾上腺皮质增生、真两性畸形与外源性雄激素过多，在先天性肾上腺皮质增生中，17羟孕酮和雄烯二酮显著增加；

2.2雄激素不足：在46XY患者，若合并促性腺激素水平提高，提示性腺发育不全（如XY单纯性腺发育不全）、睾丸发育不全（如睾丸退化）或雄激素合成异常（如17α羟化酶缺乏）；若合并促性腺激素水平降低，提示下丘脑-垂体异常；雄激素正常而仍有雄激素不足的表现，提示可能有受体方面的异常；

2.3雌激素不足：指46XX患者，雌激素不足合并促性腺激素水平提高，提示性腺发育不全（如XX单纯性腺发育不全）、卵巢发育不全（如Turner综合征）或雌

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