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兴义市布依族人口遗传病调查 |
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张富华
兴义市按照《全国少数民族人口健康素质抽样调查实施方案》和《贵州省少数民族人口健康素质抽样调查组织实施办法》的要求，于1994年7月实施了布依族人口遗传病调查。
1.材料与方法：布依族人口为贵州省随机抽样确定的遗传病调查样本，我市调查样本量为16 000人。由经过统一培训的乡村医生深入布依族聚居乡镇的村组，以《遗传病线索调查内容》中内容为线索，对布依族逐户询问筛查，将调查结果填入《遗传病线索调查结果登记表》中，报技术诊断质控组进一步检查诊断。
2.结果与讨论：此次共调查布族人口16 475人，占当地本民族人口总数的17.53%。筛查出遗传病线索399人，遗传病9种31例，患病率为18.82/万。其中，先天愚型、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和唇裂分别占48.39%、19.35%、9.68%和6.45%，脆X综合征、先天性睾丸发育不全、杜氏肌营养不良、先天性肾上腺皮质增生症和鱼鳞病各占3.23%。有家族聚集性的患者占45.16%。男、女性患者分别占74.19%和25.81%。0～6岁、7～14岁和15～59岁年龄组患者分别占12.90%、35.48%和51.61%。患者父母为近亲结婚约占35.48%，父母中一方和双方患有遗传病的占16.13%。
要降低遗传病患病率，优生是关键环节，妇幼保健机构和医疗部门，应对孕产妇采取有效的产前诊断技术，使患有遗传病的个体在胎儿期就被发现和淘汰。同时，还应将婚检列为常规，并加强婚育指导，禁止三代以内旁系血亲结婚，劝阻遗传病基因携带者间婚配和生育。此外，还应重视环境保护和戒除不良嗜好。这些都是贯彻执行“既要控制人口数量，又要提高人口素质”基因国策的重要措施。
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