也有许多的无奈

■地点：北京大学第一医院

■疾患：表皮-皮脂腺痣综合症

尽管目前医学飞速发展，各种疾病的致病机理、诊断要点等逐渐得到人们的认识，但是作为医务工作者经常会遇到“明确诊断的疾病却没有什么好的治疗方法去帮助患者”的窘境。

■楼道里，遇到一家三口

“给您开的这药，早晚各两粒儿，饭中或饭后就得马上服用，在这一段治疗时间内，最好吃一些稍微油大的食物，这样药物吸收的效果会比较好……”这是我在北京大学第一医院皮肤科住院医师规范化培训第一年工作时一个普通的门诊日，我反复叮嘱上午最后一个患者用药的注意事项，并帮其预约了下次的门诊，见他认真地点头，心才放下来。等我整理完病历资料，抬头看了一眼墙上的挂钟，已经12点半了，总算可以稍微松口气了，心想着赶紧吃口饭去，不然一会儿就没吃的了。

正当我要穿过走廊时，一阵婴儿的啼哭声让我放慢了脚步，顺着声音传来的方向看去，原来是一对年轻夫妇正哄着怀里啼哭的孩子。他们疲惫的脸上写满了无助和焦虑，于是我上前关心地问道:“孩子怎么了？”

“大夫，您快看看孩子吧。我们是外地的，赶过来已经中午了，刚才挂到了下午最后一个号，孩子才三个月大，半个月前开始发病，这两天更严重了……”小孩儿的妈妈焦急地说，声音有些颤抖。我心里一揪，疾步走到旁边一间空诊室门口，招呼他们，“赶紧把孩子抱进来吧！”

我对孩子进行了全面的查体，这是一个女婴，乍一看，和三个月大的小孩儿没有什么差别，小脑袋左右晃着、小嘴不停地吮吸着手指。仔细观察发现，小宝宝的头顶有一小块毛发缺失区，其次在她左耳前方和左颈部位也各有一块皮肤异常，同时左眼眼球也有一块异样的膜状物。检查后，我对孩子整个身体情况已经初步了解。

仔细询问得知，孩子刚出生时，家人就发现了她头顶部和面部的皮肤有些不一样，但也没多管它，以为不会有啥影响。可半个月以前，孩子开始出现面部抽搐，每次持续时间约半分钟-2分钟，每天发作5、6次，后来次数越来越频繁，最多的一天抽20几次。孩子父母意识到情况不妙，带着孩子跑遍了当地医院，做了很多检查，CT提示左侧颞叶蛛网膜发现有囊肿，当地医院就做出了癫痫的诊断结果，并开了一些药物让小孩儿回家治疗。但服药并没有使其病情有所改善，于是孩子父母才下定决心从河南安阳赶到北京求治。

根据刚才的查体结果和孩子父母的描述，我隐隐觉得孩子的病情应该不会是普通的小儿癫痫这么简单，这么小就开始发病，而且症状涉及眼科、内科、皮科等多个学科，很可能是一种特殊的先天性皮肤神经综合症，这只是初步我的诊断，对于刚刚工作一年的我没有十分确切的把握。

正想着，小家伙哭闹的更凶了，原来家长担心做检查需要抽血，从早上就没有给孩子喂奶了。我安慰道：“别着急，总会有办法的，你们跑了一天了一定很累了，先吃饭，给小家伙也喂点奶吧，别饿坏了。”已近下午一点，我还没顾上吃饭便匆匆跑回办公室，向有着多年小儿皮肤疾病经验的杨海珍主任寻求帮助。

■“大牌儿”教授为孩子进行多科会诊

听我介绍完基本情况，杨主任放下没吃完的午饭，也来到诊室给小孩儿做起检查来，最后得出的意见与我的初步判断一致。为了不出偏差，杨主任一边翻开一本厚厚的外文书籍查阅资料，一边让我去带孩子找仍未结束上午门诊的朱学骏教授科内会诊。朱老师是我们科出了名的严谨派，临床经验极其丰富，看过孩子后也同意我们的考虑，但还是建议做皮肤活检、头颅MRI来协助诊断，而这项有创操作对于小家伙来说极易诱发惊厥的再次发作。两位主任一商量，达成一致：请各科的专家会诊给予综合治疗意见比较稳妥。

此时，时间已经将近一点，杨主任继续下午的门诊工作，而办公室的桌上剩下了她才吃了两口的饭菜。对于我们来说，看到她这样也已经是习以为常了。的确如此，很多时候医生出门诊，几乎整整一个上午、下午都没时间去喝一口水。看到两位专家这样的工作精神，作为年轻医师的我既感到无比敬畏、又觉得十分心疼。

我将主任的建议告诉了孩子父母，他们有些迟疑，我明白，他们一方面在担心孩子的病情，另一方面又担心请专家会诊程序复杂，费用不菲。我忙说：“放心吧，我来联系专家。你们安心等我通知，其他的不用考虑了。”这时，孩子的父母感激地紧紧握着我的双手，“张大夫，这……咋谢谢您呢？”而此刻我完全能感受到他们已经把眼前的这位年轻医生当做孩子全部的希望了，顿时觉得自己责任重大。

晚上下了班，想起白天遇到的这一家三口，我赶紧给两个同在北大医院轮转的同学打电话取得联系，希望能请到眼科著名专家潘英姿主任和小儿神经内科著名癫痫专家吴希如主任和遗传

[1] [2] 下一页