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家族性热性惊厥的染色单体型相对风险和传递不平衡分析


戚豫 吴希如 郭政 张健慧 潘虹 李明 包新华 彭坚 邹丽萍 林庆

  【摘要】 目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体6q或8q连锁。方法 对核心家系为主的50个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白(heat shock protein,HSP)-70编码区PstⅠ位点、HSP-70-1 5′非翻译区、HSP-70-2 3′非翻译区、微卫星D8S84和D8S85等5个遗传标志的分型结果,用计算机群体与家系遗传分析系统PPAP进行单体型相对风险(genotype-based haplotype relative risk,GHRR)和传递不平衡(transmission disequilibrium test,TDT)分析。结果 GHRR显示标志D8S85、TDT分析显示D8S84与家族性热性惊厥有一定关联或存在连锁不平衡。结论 提示家族性热性惊厥可能与染色体8q连锁。
  【关键词】 家族性热性惊厥  单体型相对风险  传递不平衡分析  染色体6p  染色体8q


The genotype-based haplotype relative risk and transmission disequilibrium test analyses of familial febrile convulsions

QI Yu*, WU Xiru, GUO Zheng, ZHANG Jianhui, PAN Hong, LI Ming,BAO Xinhua, PENG Jian, ZOU Liping, LIN Qing,
*Department of Pediatrics, the First Teaching Hospital of Beijing Medical University, Beijing,100034 P.R.China.E-mail:[email protected]


  【Abstract】 Objective To confirm the linkage of familial febrile convulsions to the short arm of chromosome 6(6p) or the long arm of chromosome 8(8q).Methods The authors finished genotyping of Pst Ⅰ locus on the coding region of heat shock protein(HSP) 70,5′ untranslated region of HSP70-1,3′ untranslated region of HSP70-2,D8S84 and D8S85. The data were processed by the genotype-based haplotype relative risk(GHRR) and transmission disequilibrium test (TDT) methods in PPAP.ResultsSome signs of association and disequilibrium between D8S85 and FC were shown by GHRR and TDT.Conclusion A suspect linkage of familial febrile convulsions to the long arm of chromosome 8 has been proposed.
  【Key words】 Familial febrile convulsions  Genotype-based haplotype relative risk  Transmission disequilibrium test  Chromosome 6p  Chromosome 8q

  我们既往的群体相关性分析表明家族性热性惊厥(febrile convulsions,FC)与染色体6p上的热休克蛋白(heat shock protein,HSP)70编码区Pst Ⅰ位点、HSP70-1 5′非翻译区和HSP70-2 3′非翻译区等3个多态性位点,以及8q的两个微卫星标志D8S84和D8S85高度相关[1,2]。这种相关可能提示这些座位与FC致病基因连锁,甚至含有FC易感基因。但许多已发现相

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