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一个中国人群哮喘与5号染色体的连锁分析 |
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罗竞春 计焱焱 彭衍圣 萧君华 姚音 徐红岩 杨敏燕 郑静华 卢大儒 金力
【摘要】 目的 探讨哮喘与5q31-33的连锁关系。方法 采用Lod score分析方法对一个中国人群哮喘与5号染色体上的几个微卫星标记的连锁关系进行了研究。结果 哮喘与5q31-33之间不存在连锁。结论 5q31-33区域的基因可能不对中国这一人群哮喘的遗传起主要作用。
【关键词】 哮喘 5号染色体 微卫星 连锁分析
Linkage analysis of chromosome 5 and
asthma in a Chinese population
LUO Jingchun*, JI Yanyan, PENG Yansheng, XIAO Junhua, YAO Yin, XU Hongyan, YANG Mingyan, ZHEN Jinhua, LU Daru, JIN Li.* Jingan Clinical Immunology Research Center, Jingan Qu Central Hospital, Shanghai, 200040 P.R. China. E-mail:[email protected]
【Abstract】 Objective To investigate the linkage between asthma and 5q31-33 in a Chinese population.Methods The linkage between microsatellite markers in 5q and asthma and allergy was tested by lod score analysis.Results The linkage between asthma and 5q31-33 was not confirmed.ConclusionThe genes at 5q31-33 are not likely to contribute to inheritance of asthma in this Chinese population.
【Key words】 Asthma Chromosome 5 Microsatellite Linkage analysis
支气管哮喘是一种特殊类型的小支气管痉挛和炎症性疾病，其多数又属于特应症(atopy)。近年来的研究资料显示，5号染色体q31-q33这一区域在哮喘的遗传方面可能起着重要的作用。在5q31-q33有多个与哮喘相关的候选基因，它们包括编码细胞因子IL-3、IL-4、IL5、IL-9、IL-13，粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)和β2肾上腺素受体的基因等。Marsh等［1］对Amish人群以及Bleecker等［2，3］对Dutch家系的研究表明，在总IgE，支气管高反应性(BHR)以及哮喘与IL-4基因簇、β2肾上腺素受体基因附近的遗传标记间存在着连锁关系。一个有4个中心参加的哮喘遗传学联合研究小组进行的全基因组扫描，在高加索人中也发现了5q23-31与哮喘存在连锁［4］。然而，Daniels等［5］对澳大利亚西部的一个人群进行的全基因组扫描，却未能证明5q与哮喘的连锁关系；在英格兰南部和芬兰人群中也未发现5q与哮喘之间存在连锁［6，7］。引起这种结果的不一致的原因可能是因为种族的不同。因此，我们应用5号染色体的几个微卫星标记，分析中国的一个封闭人群，了解中国人的哮喘是否与5号染色体存在连锁关系。
1 对象和方法
1.1 研究对象 中国大别山区岳西县白帽镇哮喘核心家系12个，属于10个大家系，共48人。核心家系即父母和亲生子女，要求父母中只有一人患哮喘，子女中至少有两人患哮喘，年龄不小于7岁。所有夫妇均不是近亲结婚。支气管哮喘诊断标准见参考文献［8］。每个受检者被仔细询问病史，进行过敏原皮肤挑刺试验，并抽静脉血3ml，ACD抗凝，以备提取DNA用。
1.2 研究方法
1.2.1 基因组DNA提取 常规酚/氯仿抽提，参见《分子克隆实验指南》［9］。
1.2.2 用多重PCR进行微卫星荧光标记-半自动基因扫描 (1)微卫星引物选择：从ABI prism linkage mapping sets的panel 10选择5号染色体的6个标记：D5S418、D5S428、D5S471、D5S2115、D5S436、D5S410，其中[1] [2] 下一页
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