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广东汉人HLA |
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赵长林 余步云 古洁若 陈国庆
摘 要 目的：研究HLA-DRB1基因对风湿热的遗传易感性。方法：用PCR-SSP方法对广东地区51例风湿热患者和102位正常人的HLA-DRB1基因进行定型分析且探讨HLA-DRB1等位基因与风湿热的相关性。结果：风湿热患者HLA-DRB1等位基因分布异常，其中，DRB10301基因频率为23.3%，而正常人仅为6.59%(校正P＜0.05，相对危险率为4.67)。结论：DRB10301等位基因对风湿热有遗传易感作用。
关键词 风湿热 等位基因，HLA-DRB1 PCR-SSP 聚合酶链反应 遗传易感性
HLA-DRB1 GENES INVOLVED IN THE GENETIC SUSCEPTIBILITY TO RHEUMATIC FEVER IN GUANGDONG HANS Zhao Changlin,Yu Buyun,Gu Jieruo,Chen Guoqing.Third Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University of Medical Sciences,Guangzhou,510630.
Abstract Objective:To determine whether genetic factors could be involved in the pathogenesis of rheumatic fever.Methods:The HLA-DRB1 alleles were typed by PCR amplification with sequence-specific primers (PCR-SSP).Fifty one patients with rheumatic fever and 102 normal individuals were analysed by this method.And the correlation between HLA-DRB1 allele and rheumatic fever was also studied.Results:The allele of DRB10301 was present in 23.3% of patients with rheumatic fever compared with 6.59% of normal control subjects (corrected P＜0.05;relative risk＝4.67).Conclusion:DRB10301 allele is positively associated with rheumatic fever.
Key words rheumatic fever alleles,HLA-DRB1 PCR-SSP polymerase chain reaction
genetic susceptibiity
HLA(人类主要组织相容性系统)是最复杂的人类遗传多态性系统之一，其基因位于第6号染色体短臂上。基因编码的产物包括Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类抗原。HLA-DRB1基因编码DR抗原，为 Ⅱ类抗原，其主要分布于巨噬细胞和B淋巴细胞表面。DR抗原在机体对抗原识别与提呈、免疫应答与调节、破坏外来抗原靶细胞等方面起重要作用〔1〕。风湿热是A组溶血性链球菌感染后引起的一种自身免疫性疾病。宿主遗传易感因素在风湿热发病中的作用越来越受到重视〔2〕。近年来，国内外学者对HLA系统与风湿热的相关性进行综合分析，发现风湿热与HLA-Ⅰ类抗原无关或弱相关，而与Ⅱ类抗原，主要是DR抗原有密切相关，但相关的DR类型有较大差异〔3〕。造成差异的原因包括人种和地区差别，HLA-DR检测方法也是重要影响因素。我们采用一种新的HLA-DRB1基因的定型方法，即PCR-SSP方法，对广东地区汉人HLA-DRB1与风湿热的相关性进行研究。报告如下。
1 材料与方法
1.1 材料
1.1.1 检材：①正常人群组：102人，为广东地区汉族无亲缘关系健康个体；②风湿热组：共51例，大部分为1995年3月—1996年4月本院住院病人，少数为门诊病人，均符合Jones标准。两组性别和年龄比较均无统计学差异。标本为静脉血，用3.8%枸橼酸钠抗凝。
1.1.2 主要试剂：①引物：共30条。其中，10条5′-引物和13条3′-引物组成17组混合引物，用来鉴定与DR1-DR18对应的DRB1等位基因；2条5&p[1] [2] 下一页
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